6月5日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)官網(wǎng)發(fā)布了《罕見病目錄制訂工作程序》，《工作程序》的出臺(tái)旨在加強(qiáng)我國(guó)罕見病管理，促進(jìn)罕見病目錄制訂工作更加科學(xué)合理。
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最新《工作程序》的多項(xiàng)明確
《工作程序》是繼5月22日《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》之后的首個(gè)配套政策。從內(nèi)容上來看，《工作程序》對(duì)罕見病病種的定義、國(guó)家相關(guān)部門職能以及罕見病目錄更新等問題都進(jìn)行了明確。
對(duì)罕見病病種的定義給出了基本條件：國(guó)際國(guó)內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低，對(duì)患者和家庭危害較大，有明確診斷方法，有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)或尚無有效治療或干預(yù)手段、但已納入國(guó)家科研專項(xiàng)；上述四大條件須同時(shí)具備，缺一不可；
對(duì)國(guó)家相關(guān)部門的職能進(jìn)行明確：國(guó)家有關(guān)部門、省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門、國(guó)家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì)、民政部注冊(cè)登記的相關(guān)民間組織，均可提出增加目錄病種的申請(qǐng)；
對(duì)罕見病目錄更新的時(shí)間進(jìn)行明確：分批遴選的目錄覆蓋病種實(shí)行動(dòng)態(tài)更新，目錄更新時(shí)間原則上不短于2年；
政策起步晚 行業(yè)發(fā)展問題多
根據(jù)WHO的官方定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。具體到各個(gè)不同的國(guó)家，將根據(jù)自身國(guó)家的實(shí)際情況，對(duì)罕見病的認(rèn)定給出了不同的標(biāo)準(zhǔn)。截至目前，全球已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見疾病病種超過7000種，其中80%以上屬于遺傳性疾病，有效治療藥物不到5%。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全球罕見病患者人數(shù)超過3 億，我國(guó)罕見病患者的人數(shù)大約為1680 萬(wàn)。
與歐美等規(guī)范市場(chǎng)相比，我國(guó)對(duì)于罕見病領(lǐng)域的規(guī)范與發(fā)展鼓勵(lì)起步晚。"十二五"規(guī)劃開始，針對(duì)罕見病病種人群用藥開始實(shí)行優(yōu)先審評(píng)，孤兒藥的研發(fā)開始受到政策推動(dòng)。2015年，罕見病藥物首次進(jìn)入了CFDA優(yōu)先臨床審批名單列表之中。
今年5 月22 日，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局等5 部門已聯(lián)合制定、發(fā)布了《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》。這是國(guó)內(nèi)官方首次對(duì)罕見病進(jìn)行明確，《目錄》的頒布是罕見病領(lǐng)域的突破，業(yè)內(nèi)人士將《目錄》解讀為行業(yè)發(fā)展的基石。
據(jù)悉，首批目錄確定了121種罕見病，"發(fā)病率較高""疾病可防可診可治"是此次篩選的核心評(píng)價(jià)依據(jù)。盡管如此，《目錄》的出臺(tái)僅僅是一種新的開始，我國(guó)罕見病缺乏明確定義、藥孤兒藥開發(fā)積極性低、醫(yī)保覆蓋率低以及患者支付能力差等諸多問題并沒有被涉及到。
規(guī)范利好行業(yè)發(fā)展
樂觀預(yù)計(jì)，最新《工作程序》的出臺(tái)僅僅是罕見病相關(guān)配套政策的其中之一，后續(xù)的配套政策正在路上。
從長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，諸如《工作程序》這些配套政策的相繼出臺(tái)首先將對(duì)行業(yè)的發(fā)展起到規(guī)范性的作用。此前，國(guó)內(nèi)一直未明確的罕見病定義、罕見病藥物臨床試驗(yàn)指導(dǎo)原則、行業(yè)指標(biāo)以及治療標(biāo)準(zhǔn)等諸多實(shí)質(zhì)性的問題將會(huì)逐步得以明確，這是罕見病病種相關(guān)檢測(cè)產(chǎn)品、孤兒藥物加速開發(fā)和上市的基礎(chǔ)。
在罕見病病種的基因檢測(cè)與篩查方面，最新《工作程序》的出臺(tái)將在政策端自上而下地推動(dòng)基因測(cè)序在罕見病病種篩查中的應(yīng)用，增加市場(chǎng)端的需求，推動(dòng)罕見病病種檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展；在患者治療用藥方面，用于罕見病患者治療的孤兒藥開發(fā)有望迎來發(fā)展契機(jī)，行業(yè)的未來發(fā)展將在一個(gè)明確的框架之內(nèi)進(jìn)行，相關(guān)企業(yè)將從中受益。
當(dāng)然，《工作程序》的出臺(tái)僅僅是一種新的開始，鑒于罕見病本身低發(fā)病率的基本特征，相關(guān)細(xì)分行業(yè)的發(fā)展最終還將有賴于國(guó)家更多兼具科學(xué)性與可操作性的激勵(lì)與保護(hù)政策的扶持。
作者簡(jiǎn)介：小藥丸，制藥行業(yè)從業(yè)者，自媒體時(shí)代的文字搬運(yùn)工，專注于制藥圈內(nèi)的陰晴冷暖。
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