今年的奧運(yùn)會(huì)，席琳·狄翁的回歸無疑是其中亮點(diǎn)，要知道2年前，她剛剛被檢出患有罕見的僵人綜合征（SPS），病如其名患者會(huì)出現(xiàn)全身彌漫性肌僵硬，今年6月發(fā)布的紀(jì)錄片顯示，發(fā)病時(shí)，她無法控制呼吸，筋攣長(zhǎng)達(dá)10分鐘。
目前來看，SPS這一疾病幾乎無法被治愈，大部分治療手段為維持治療，然而近期，僵人綜合征研究基金會(huì)(SPSRF)的創(chuàng)始人兼CEO Tara Zier表示，這一疾病還是有治愈希望的。
SPS的疾病特性
Tara Zier現(xiàn)年53歲，她是一名執(zhí)業(yè)牙醫(yī)和空手道三級(jí)黑帶，自2014年前夫去世后，她開始出現(xiàn)相關(guān)癥狀，并在經(jīng)歷了多年的誤診后，最終于2017年被診斷為患有SPS。此后，她創(chuàng)立了SPSRF，以支持患者群體并為治療籌款。
Tara Zier的例子并不是個(gè)例，誤診情況普遍出現(xiàn)在SPS上，科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)院的自體免疫神經(jīng)疾病專家Amanda Piquet就表示，在以前的文獻(xiàn)中，甚至有患者長(zhǎng)達(dá)19年時(shí)間被誤診為其他疾病。
這位專家同時(shí)也是診斷迪翁患有SPS的醫(yī)生。他表示，在目前正在審查的疾病流行病學(xué)研究中，Piquet和他的同事發(fā)現(xiàn)患者被診斷出SPS通常需要四年以上，而其他研究去診斷SPS的平均時(shí)間約為七年。
患者面臨的一個(gè)障礙是對(duì)該疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)缺乏國(guó)際共識(shí)，這是身為SPSRF的醫(yī)學(xué)顧問委員會(huì)的Zier和Piquet正在努力解決的問題。
目前最為關(guān)鍵的測(cè)試是血液和脊髓液中的GAD65抗體，GAD65抗體是由功能失常的B細(xì)胞分泌出來的破壞谷氨酸脫羧酶的一種形式。這種酶在制造γ-氨基丁酸(GABA)中起著關(guān)鍵作用，γ-氨基丁酸是一種抑制神經(jīng)系統(tǒng)的關(guān)鍵神經(jīng)遞質(zhì)。
通常情況下GABA對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)有調(diào)節(jié)作用，可以防止興奮過度，例如說γ-氨基丁酸會(huì)防止你的身體對(duì)像突然的噪音這樣的輕微刺激做出過度反應(yīng)，但隨著GAD65抗體對(duì)GABA的破壞，神經(jīng)系統(tǒng)的興奮部分不受阻礙地被激活，導(dǎo)致身體痙攣。
這大概就像是一輛車剎車失靈了，踩著油門一路向前沖。
CAR-T治療SPS
不過，既然B細(xì)胞被認(rèn)為是潛在的罪魁禍?zhǔn)?，正好CAR-T等細(xì)胞療法不就是靶向B細(xì)胞的嗎？
Kyverna Therapeutics就想在這一疾病上試試身手。通過基因編輯T細(xì)胞，使它們針對(duì)制造GAD65抗體的有害B細(xì)胞，Kyverna有望開發(fā)出有史以來第一種治愈SPS的方法。
根據(jù)該公司罕見病負(fù)責(zé)人Sham Dholakia的說法，他們的候選藥物KYV-101將進(jìn)入二期試驗(yàn)，旨在招募約25名患者，并在12月31日之前給第一批患者用藥。
目前KYV-101在發(fā)表于《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院學(xué)報(bào)》的病例報(bào)告中顯示了其潛力，一名69歲的SPS患者接受了CAR T細(xì)胞的輸注后，肌肉僵硬減少，身體靈活度提升。
這一病例報(bào)告后緊跟著KYV-101成為獲得了再生醫(yī)學(xué)高級(jí)治療的稱號(hào)。
當(dāng)然……SPS這一疾病本身因?yàn)榛颊呦∩?，目前還是非常缺乏臨床數(shù)據(jù)的，Tara Zier表示，SPSRF正在與Piquet和其他人合作，率先努力創(chuàng)建一個(gè)面向全世界的國(guó)際患者注冊(cè)中心，該中心將隨著時(shí)間的推移跟蹤患者，并獲得他們進(jìn)行研究所需的數(shù)據(jù)。通過注冊(cè)和使用它的研究，以及在診斷標(biāo)準(zhǔn)上正在取得的共識(shí)，Zier希望確定這種疾病的基本情況。
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