deCODE genetics：一種增加流產(chǎn)風(fēng)險的序列突變

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來源：美通社

2024-01-30

流產(chǎn)的一個公認的主因是染色體異常，但無論染色體異常與否，人們尚未充分了解流產(chǎn)背后的生物學(xué)原理。

2024年1月29日，Amgen 的子公司 deCODE genetics 的研究人員及其來自冰島、丹麥和美國的合作者于今日在《自然-結(jié)構(gòu)與分子生物學(xué)》(Nature Structural & Molecular Biology) 上發(fā)表了一篇題為《聯(lián)會復(fù)合體蛋白 SYCE2 的突變對重組的影響與流產(chǎn)相關(guān)》的研究。

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

雖然流產(chǎn)的一個公認的主因是染色體異常，但無論染色體異常與否，人們尚未充分了解流產(chǎn)背后的生物學(xué)原理。來自冰島、丹麥、英國、美國和芬蘭的逾 11.4 萬名經(jīng)歷過流產(chǎn)的女性參與了一項全基因組關(guān)聯(lián)研究，對 5000 萬個序列突變進行了測試。該研究發(fā)現(xiàn)，一種不常出現(xiàn)的 SYCE2 基因錯義變異會導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險增加 22%。

一份 deCODE 研究人員先前發(fā)表的報告顯示，這種錯義變異與從母體遺傳的染色體中的重組表型有關(guān)。同源染色體之間的重組是減數(shù)分裂（人類卵子和精子細胞的生成）過程中不可或缺的步驟。作為蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分，SYCE2 的產(chǎn)物對于同源染色體的重組排列至關(guān)重要，而與流產(chǎn)和重組相關(guān)的錯義變異可能會影響該蛋白質(zhì)復(fù)合物的穩(wěn)定性。

詳細檢查變異對重組的影響后發(fā)現(xiàn)，對交叉點位置的影響與染色體的長度成正比，染色體越長，影響越大。對重組的影響是通過對活產(chǎn)個體進行測量得出的。作者指出，此種影響在流產(chǎn)上表現(xiàn)得可能更嚴重，并可能是導(dǎo)致流產(chǎn)的因素之一。這種與流產(chǎn)的關(guān)聯(lián)并未將在妊娠早期（檢測到懷孕之前）失去的胚胎納入考量，因此該突變對妊娠成功的影響可能被低估。

此項研究的結(jié)果表明，這種對重組有顯著影響的突變，雖然可能增加了流產(chǎn)的風(fēng)險，但仍然得以存在于人類的基因中。

deCODE 總部位于冰島雷克雅未克，是分析和解讀人類基因組的全球領(lǐng)軍企業(yè)。憑借其獨特的專業(yè)知識和人口資源，deCODE 發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風(fēng)險因素。deCODE 是 Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。

消息來源：deCODE genetics

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