脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）作為第一批被納入罕見病目錄的疾病，具有高致亡性、致殘性，被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。患者多在嬰幼兒期發(fā)病，進(jìn)而出現(xiàn)全身性的肌無力和肌萎縮，難以實現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運(yùn)動功能，終生需依靠輪椅及輔具。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會受到嚴(yán)重威脅，甚至一場感冒就會讓患兒被送入ICU，往返于生死之間。
幸運(yùn)的是，隨著特 效藥物的出現(xiàn)，這種"殘酷"的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月，SMA治療藥物被納入我國國家醫(yī)保報銷范圍后，SMA治療也邁入了具有里程碑意義的新時代，不僅受到了社會各界的廣大關(guān)注，藥物的廣泛可及也讓大量原先無望的患者得以受惠。
在此背景下，第四屆中國SMA大會開幕式暨《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》新聞發(fā)布會于今日正式召開。本次大會由美兒SMA關(guān)愛中心主辦，中國罕見病聯(lián)盟、中國SMA診治中心聯(lián)盟共同指導(dǎo)，并得到了人民日報健康客戶端、人民日報社健康時報、醫(yī)師報的支持。以"煥新生 共前行"為主題，社會各界齊聚一堂，共同探討新時代下如何幫助更多SMA患者群體建立規(guī)范化診療及疾病管理意識，改善長期生活質(zhì)量，助力罕見病防治事業(yè)發(fā)展。
首 個《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》發(fā)布：患者用藥后獲益明顯
此次發(fā)布的《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》（簡稱《研究》）共收集到1175份有效樣本。其中，大多數(shù)為2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分別為12.2%、24.6%。
根據(jù)《研究》數(shù)據(jù)顯示，自諾西那生鈉進(jìn)入國家醫(yī)保目錄以來，開始使用該藥的患者家庭大幅增多。而目前正在使用諾西那生鈉注射液的患者中，76.4%的患者是在醫(yī)保覆蓋后開始用藥。整體而言，無論是使用諾西那生鈉還是利司撲蘭，用藥患者，尤其是長期用藥的患者，與不用藥的相比，其日?；顒拥淖灾鞒潭扔忻黠@改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。對于2型患者來說，與從未治療的患者相比，用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，"我們很高興看到，SMA診療在政府部門、慈善機(jī)構(gòu)、企業(yè)和患者組織的共同努力下，發(fā)生了很多積極的變化。企業(yè)讓患者有對癥治療的好藥可用，政府和保障政策則打通了‘最后一公里'的問題，讓患者用得起藥。自從治療藥物納入醫(yī)保報銷范圍以來，前去就診的患者翻了幾倍。慈善機(jī)構(gòu)和患者組織則在其中起到了潤滑劑的作用。這一良好的樣本，也讓中國罕見病聯(lián)盟對如何發(fā)揮橋梁作用支持其他罕見病樹立起了信心。"
藥物治療只是一環(huán) SMA患者需長期多學(xué)科管理
盡管如此，SMA的攻克之路仍然漫長?！堆芯俊窋?shù)據(jù)顯示，確診后僅有31.3%的患者會定期到醫(yī)院隨訪，患者的疾病管理情況仍有極大提升空間。對于1型和2型患者而言，日?？赡苄枰褂帽俏腹芑蛭冈殳涍M(jìn)行營養(yǎng)支持，及使用呼吸機(jī)幫助患者更好地通氣。然而這兩項輔助疾病管理手段的使用也不盡如人意。1型患者中，使用過鼻胃管或胃造瘺的僅占16.8%，正在使用呼吸機(jī)的僅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸機(jī)的僅占3%。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授強(qiáng)調(diào)，"作為一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病，SMA治療必須由多學(xué)科協(xié)作，通過規(guī)范化的評估和管理，為患兒提供長程的、科學(xué)合理的診療方案。患兒進(jìn)展性肌無力可進(jìn)一步影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的功能異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。各科醫(yī)生需要在病程不同階段實時介入，幫助患兒克服重重困難。治療藥物只是其中一環(huán)，還需要康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)，家長是否能夠樹立正確的診療意識，對患兒的生活質(zhì)量和疾病走勢都有著重大的影響。"
患者群體渴望融入社會 提升生活質(zhì)量需多方助力
除治療以外，《研究》在生活質(zhì)量方面觸及較多。根據(jù)《研究》結(jié)果表明，兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后是因為在5-17歲的學(xué)齡童中，整體上幼兒園/上學(xué)人數(shù)比例低于50%，其中低齡兒童，上幼兒園或小學(xué)的比例僅為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是：交流困擾>疾病困擾>家庭情況困擾。而在成人患者中，由于其身體功能的原因，參加社交活動能力方面的生活質(zhì)量相對較低。
香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院董咚教授對此表示："患兒在身體允許的情況下如果能夠和同齡人共處一室學(xué)習(xí)，對他們的心理發(fā)育也大有益處，對于家屬來說也可減輕負(fù)擔(dān)，同時受教育也是他們應(yīng)有的權(quán)利。我們已經(jīng)看到逐漸有學(xué)校變得更為包容和支持，也希望越來越多的學(xué)?？梢詾榛純禾峁┍憷徒逃?。對于成人患者來說，我們也希望能夠看到更好的保障和支持體系，能夠幫助他們實現(xiàn)一定的社會角色，發(fā)揮他們的價值，這同時也是社會文明進(jìn)步的體現(xiàn)之一。"
第四屆中國SMA大會為期3天，與會的30余位國內(nèi)外從事遺傳學(xué)研究、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、骨科、康復(fù)等相關(guān)學(xué)科工作的專家，將針對SMA藥物真實世界應(yīng)用、藥物研發(fā)趨勢、多學(xué)科管理、預(yù)防與診斷、康復(fù)實操指導(dǎo)等內(nèi)容做學(xué)術(shù)分享與經(jīng)驗交流。40位病友家屬代表也將通過工作坊的形式共同學(xué)習(xí)探討疾病治療及管理等目前患者最關(guān)心的熱點話題。
美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍表示，"中國SMA大會至此已經(jīng)開了第四屆，看到眾多專家、媒體、公益伙伴對SMA群體的關(guān)注，我心情非常激動。一路上美兒得到了來自社會各界的支持和幫助，也見證了中國SMA診療的巨大進(jìn)步。未來，美兒仍然會致力于真實記錄中國SMA患者的生存狀況，從而幫助推動SMA疾病基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、患者診療管理，疾病科普宣傳等相關(guān)領(lǐng)域工作的發(fā)展。希望讓更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有質(zhì)量。"
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