無奈、辛酸、奔波……彌漫在大多罕見病家庭的求醫(yī)問診之路。甚至，部分家庭的平靜也因此被逐漸“打碎”、“抽干”。
“高中學歷父親自制罕見病藥救孩子”、“罕見病患兒母親收寄管制藥被指販毒”、“多款罕見病天價藥被納入醫(yī)保”……一系列社會事件和相關(guān)政策讓部分罕見病顯露人前，引發(fā)廣泛關(guān)注和討論。
每年二月的最后一天是國際罕見病日。今天（2022年2月28日），是第15個國際罕見病日。
根據(jù)美國罕見疾病組織 (NORD) 官網(wǎng)信息，目前全球已知的罕見病超過7,000種，其中80%是遺傳病。雖然每種疾病的患者人數(shù)并不多，但數(shù)千種罕見病影響的人數(shù)卻非常龐大。
NORD官網(wǎng)信息顯示，全球罕見病患者已超過3億，其中50%患者是兒童，我國大約有近2,000萬患者與罕見病作斗爭。全球目前總?cè)丝诩s為75.8億，這意味著我們身邊每20個人中，就有1人正在飽受某種罕見病病痛的折磨。
也許，他們就在身邊，卻有著另外一個“與眾不同”的名字：“漸凍人”、“牽線木偶人”、“玻璃人”、“企鵝人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”、“黏寶寶”、“不食人間煙火的孩子”……
01罕見病之痛：“被看見的”與“被忽視的” 診斷不易治療難
近年來，罕見病就診難、確診難、用藥難等問題一直懸而未決。
這幾乎是一個共識——在罕見病領域，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段，絕大部分罕見病患者和家庭仍面臨著“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所保”的困境。
罕見病又稱孤兒病。顧名思義，指非常少見的疾病。然而，罕見病并沒有一個明確的醫(yī)學定義，也不是指單一疾病，而是一類疾病的統(tǒng)稱。
值得注意的是，因為病狀復雜且病例稀少，相關(guān)研究較少，對于罕見病患者而言，長途跋涉去外地醫(yī)院獲得確診幾乎是常態(tài)，且漏診和誤診情況較為普遍。
公開資料顯示，約80%的罕見病是由遺傳因素所導致，部分罕見病可通過基因檢測方法診斷病因。然而具備罕見病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生相對集中在一線城市或省會城市，三四線城市獨立確診罕見病的難度較大。
更多的是，罕見病群體眼前的大山移走一座，卻又會撞上另一座。
診斷難是罕見病患者求醫(yī)路上的第一道難關(guān)，而“望不到頭的治療”則是另一場馬拉松。尤其是對于部分涉及高值罕見病用藥的群體，巨額治療費用則是難以攀爬的坎。
社會的關(guān)注、政策的傾斜、民間組織的支持……都成為了罕見病群體的根根稻草。
02東風已至？政策不斷傾斜 天價罕用藥進入醫(yī)保
隨著各種罕見病日漸進入公眾視野，“政策支持”這股東風也吹向了罕見病患者。
2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，首次明確了121種罕見病，影響患者超過300萬人。這是國家層面首次官方定義罕見病，被業(yè)內(nèi)認為是罕見病領域“零的突破”和“春天的到來”，為國內(nèi)罕見病領域“開荒性”重磅文件。
自這一里程碑式事件后，國內(nèi)罕見病領域在醫(yī)療藥品審批、保障等方面都有了重要的參考依據(jù)。
此后，在多路專家大力呼吁之下，國家衛(wèi)健委于2019年遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診制度。
與此同時，罕見病病例直報制度、對進口罕見病藥品減按3%征收進口環(huán)節(jié)增值稅、成立中國罕見病聯(lián)盟、為臨床急需罕見病新藥開設審評審批綠色通道等相應制度和政策逐漸有所傾斜覆蓋。
據(jù)沙利文和病痛挑戰(zhàn)基金會《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，近3年， NMPA批準的罕見病藥物數(shù)量逐年攀升，2019年有6個罕見病藥物獲批上市，到 2021年已有11個罕見病藥物獲批上市，其中2款藥物，即用于治療遺傳性血管性水腫的醋酸艾替班特注射液和治療多發(fā)性硬化癥的氨吡啶緩釋片，上市當年即納入醫(yī)保。
而2021年首次將高值罕見病藥物納入醫(yī)保報銷范圍亦在社交平臺上引發(fā)一輪又一輪熱搜，對于諸多沉重負擔的罕見病患者而言，仿佛看見了“曙光”。
2021年12月3日，2021國家醫(yī)保目錄公布，調(diào)整后的醫(yī)保藥品報銷目錄于2022年1月1日起實施。這是自2016年起，醫(yī)保目錄六次更新，覆蓋范圍從心血管、腫瘤等多發(fā)、重大疾病的專利、急需藥品逐步擴大，在“?；?rdquo;的前提下，首次將高值罕見病藥物納入醫(yī)保報銷范圍。
此次被納入醫(yī)保的包括用于治療脊髓性肌萎縮癥的“天價藥”諾西那生鈉注射液、治療多發(fā)性硬化的氨吡啶緩釋片、治療法布雷病的阿加糖酶α注射用濃溶液等。
然而，在一片叫好聲中，亦引發(fā)部分行業(yè)人士的擔憂。
03跨過一道道超綱題？各界支持雖顯杯水車薪，但有藥可治或逐步可望也可及
與此同時，針對罕見病，國內(nèi)政策雖呈現(xiàn)向好趨勢，但仍然面對很多阻礙，關(guān)切之聲不絕。
就2021年談進的兩款天價藥物，業(yè)內(nèi)人士對此便頗有爭議，多認為這兩款天價藥物具有特殊性，罕用藥準入尚未有成熟安排；在年費用30萬的隱性準入控制線下，不易形成高值罕用藥支付的可持續(xù)路徑。
以“天價藥”諾西那生鈉注射液為例，從一針70萬降到3萬多，剛好控制在了30萬的隱形準入控制線下，才得以進入醫(yī)保。
行業(yè)普遍認為，如何評估、支付并管理這些年花費在百萬乃至千萬的罕見病藥物，對現(xiàn)行的基本醫(yī)療保險來說是個“超綱題”。
除了此次納入醫(yī)保目錄的高值罕見病藥物，還有多數(shù)罕見病的治療用藥并不在國家醫(yī)保藥品目錄內(nèi)，患者的醫(yī)療費用亦大多不在醫(yī)保報銷范圍之內(nèi)。
目前全世界約有7000種罕見病，我國罕見病患者有近2000萬。罕見病治療費用居高不下，患者每年的花銷大都在百萬元以上，對于一個家庭無疑是沉重負擔。因此，罕見病用藥仍然是當下一大難題，目前雖有各界支持，但仍略顯杯水車薪。
就現(xiàn)實而言，即使罕見病藥物納入醫(yī)保在某種程度上將緩解患者家庭的經(jīng)濟壓力，但并不能解決所有問題。進入醫(yī)保后，天價藥依然高價，仍有許多人因經(jīng)濟條件無“救命藥”可用。罕見病家庭在救命和天價之間的困境，依然是無法避開的問題。
截至目前，仍有14種疾病的全部治療藥物未納入醫(yī)保，其中包括9種年治療費用超50萬的高值藥。雖然這些藥物已在國內(nèi)上市，但由于高昂的治療費用，缺乏醫(yī)療保障，患者依然面臨 “無藥可用” 的困境， 包括治療戈謝病的伊米苷酶等。
除此之外，由于此前集采斷供等新聞時有發(fā)生，“天價藥”一入醫(yī)保名錄就缺貨斷供的現(xiàn)象也值得警惕。
弗若斯特沙利文預計，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復合增長率為34.5%。與此同時，國內(nèi)企業(yè)對于孤兒藥的研發(fā)雖起步較晚，但近年來，多家創(chuàng)新藥企紛紛加入罕見病藥物開發(fā)，如北海康成、瑯鈺集團、應諾醫(yī)藥、北京科信必成等企業(yè)。
此外，還有更多以立法破解罕見病保障困局?？偠灾币姴∈且粓鲂枰柚喾搅α康恼魍?，讓“罕見藥”不罕見，多渠道，商保、企業(yè)公益基金、社會贊助等均可發(fā)揮作用。
目前，第二批罕見病目錄已處于材料審核階段，將把更多急需的、有藥可治的、疾病危害性大的納入目錄……
參考資料：
1.沙利文和病痛挑戰(zhàn)基金會《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》
2.罕見病“天價”醫(yī)療費問題如何破局？業(yè)內(nèi)專家：相關(guān)法規(guī)落地需要至少5~10年
3.中國罕見病超高值藥品可及性策略探索
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