NICE推薦羅氏risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥

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作者：范東東來源：新浪醫(yī)藥新聞

2021-11-25

日前，英國NICE已發(fā)布指南草案，推薦羅氏risdiplam（Evrysdi）做為管理訪問協(xié)議（MAA）的一部分，用于治療罕見的遺傳性疾病脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

這也意味著英國NHS醫(yī)療保險將引入了risdiplam這款革命性的新療法，以幫助解決嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因。獲得推薦后，預(yù)計英國約有1500名患者將從這種藥物中受益，這種藥物可以允許患者在家中使用。

MAA最初是來自NHS England、NHS Improvement和羅氏之間的一項(xiàng)特殊協(xié)議，允許人們在收集更多數(shù)據(jù)的同時使用risdiplam進(jìn)行治療，以解決獨(dú)立英國NICE委員會對該藥物的不確定性，隨后再由NICE決定是否推薦在英國NHS常規(guī)使用該藥物并更新指南。

今年8月，羅氏宣布美國FDA批準(zhǔn)Evrysdi（risdiplam）上市，用于治療成人和2歲以上兒童脊髓性肌萎縮患者。該藥物呈液體狀態(tài)，可通過口服或鼻飼管給藥，每日1次，該藥物也成為了首個也是唯一一個可以在家使用的脊髓性肌萎縮癥療法。該藥物是一種運(yùn)動神經(jīng)元存活基因-2（SMN2）剪接修飾劑，能夠改變SMN2基因外顯子7的選擇性剪接，產(chǎn)生全長mRNA，從而表達(dá)功能性SMN蛋白。該藥物可以口服給藥，能夠持久地增加并維持整個中樞神經(jīng)系統(tǒng)和機(jī)體外周組織的SMN蛋白水平。

此次英國NICE指南草案推薦risdiplam用于臨床診斷為1型、2型或3型，或具有癥狀前脊髓性肌萎縮癥和運(yùn)動神經(jīng)元2 (SMN2) 存活基因的1到4個拷貝的兩個月及以上的兒童脊髓性肌萎縮癥患者。脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，影響脊髓上的運(yùn)動神經(jīng)元。該病會導(dǎo)致肌肉減弱和運(yùn)動問題，隨著時間的推移而退化。常見的癥狀包括四肢無力、運(yùn)動問題、肌肉震顫、骨骼和關(guān)節(jié)問題，包括異常彎曲的脊柱和呼吸困難。

該藥物在此前關(guān)鍵性Firefish研究（針對2至7個月患兒）和Sunfish研究（2~25歲患者）中表現(xiàn)出了較好的療效。Sunfish研究是全球唯一一個納入2型和3型成人SMA患者的安慰劑對照研究。在Firefish試驗(yàn)中，41%的患兒接受risdiplam治療后，在不需要外人幫助的情況下，可以獨(dú)立坐5秒以上。

另外，90%的患兒在存活到12個月時不需要進(jìn)行機(jī)械通氣，并且存活時間超過了15個月。治療23個月時，81%的患兒在不需要機(jī)械通氣的情況下依然存活，并且存活時間都超過了28個月。在Sunfish試驗(yàn)中，兒童和成人脊髓性肌萎縮癥患者的運(yùn)動機(jī)能在治療第12個月時相比安慰劑均實(shí)現(xiàn)了臨床意義和統(tǒng)計學(xué)意義上的顯著改善。

此次NICE推薦risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥，對那些無法接受此前兩種治療方法（Spinraza和Zolgenasma）中的脊髓性肌萎縮癥患者來說尤其重要。NHS英格蘭首席執(zhí)行官Amanda Pritchard表示，在過去三年中，NHS徹底改變了對脊髓性肌萎縮癥患者的護(hù)理，確保患者能夠獲得三種創(chuàng)新療法，包括Spinraza、Zolgensma和現(xiàn)在的risdipla，三年前英國臨床醫(yī)生根本沒有有效的藥物可以選擇。

參考來源：NICE recommends risdiplam for spinal muscular atrophy

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