復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院14日披露， 8歲的晨晨(化名)成為中國首批成功接受諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射的患兒之一，當日還有2例SMA- II 型患兒在上海接受了該注射治療。
這意味著，該院開啟了諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)治療SMA里程， SMA-MDT團隊也將為治療病人的后續(xù)隨訪及持續(xù)治療做好保障。脊髓性肌萎縮(Spinal Muscular Atrophy，SMA)在中國的治療迎來了新突破。
脊髓性肌萎縮(Spinal Muscular Atrophy，SMA) 是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。中華醫(yī)學會兒科學會神經(jīng)學組副組長、復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科主任周水珍教授表示，SMA在罕見病中并不少見，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000。
據(jù)介紹，患兒位于脊髓前角和下腦干中的運動神經(jīng)元丟失、變性，從而導(dǎo)致嚴重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn)，最終SMA患者可能喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。
周水珍教授介紹，根據(jù)起病年齡和運動里程的獲得情況，SAM分為SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不進行治療，大多數(shù)SMA-I型的患兒無法存活到兩歲。
從人們開始認識SMA后的100年間，全世界對于SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法。
據(jù)復(fù)旦大學醫(yī)院管理處處長、中華醫(yī)學會兒科學會罕見病學組組長王藝教授介紹，諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射可提高SMA患者的相關(guān)蛋白水平，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。
2016年12月及2017年6月，其先后在美國及歐盟獲得孤兒藥資格。2018年5月，SMA被列入中國國家衛(wèi)生健康委員會等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，2018年9月，諾西那生鈉注射液作為已在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥，被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評審批程序；2019年2月全球首個 SMA 治療藥物諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批。
據(jù)悉，晨晨出生6個月后被發(fā)現(xiàn)有力量不足的情況， 1歲時被診斷患有脊髓性肌萎縮。8年來，晨晨的運動能力和肌肉無力癥狀卻日漸加重，現(xiàn)在連咳嗽、吃飯和呼吸都難以自行完成。晨晨入院后，醫(yī)院神經(jīng)科SMA-MDT(多學科綜合診療模式)團隊立即啟動治療前多學科評估。晨晨首次鞘內(nèi)注射成功的當日，共有3例SMA- II型患兒成功接受諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療。
據(jù)王藝教授介紹，作為國家醫(yī)學中心，復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院一直致力于SMA疾病管理，兒科 神經(jīng)科于2011年成立國內(nèi)最早的兒科神經(jīng)肌肉疾病分子病理診斷中心、兒科肌病及肌營養(yǎng)不良門診，2018年5月響應(yīng)國家衛(wèi)健委對于罕見病的支持政策，設(shè)立SMA專病門診，同月作為國內(nèi)最大的SMA診治中心之一，參加Roche公司關(guān)于RO7034067在國內(nèi)SMA患兒中的2項II期臨床試驗，并成功入組國內(nèi)第一例SMA患兒；2019年3月SMA的多學科管理團隊打造完善，組建包括神經(jīng)科，康復(fù)科，骨科，呼吸科，重癥醫(yī)學及藥學在內(nèi)SMA-MDT診療中心，提高了SMA的多學科、長時程的疾病管理水平，為中國SMA患者提供了更高質(zhì)量的全面綜合的醫(yī)療服務(wù)，入選首批中國SMA診治中心聯(lián)盟，承擔SMA區(qū)域診治中心的疾病診治、長期康復(fù)管理和醫(yī)師培訓任務(wù)。
復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科作為國家醫(yī)學中心，首批入選中國SMA診治中心聯(lián)盟，承擔SMA區(qū)域診治中心的疾病診治、長期康復(fù)管理和醫(yī)師培訓任務(wù)。隨著首批患兒注射完成，復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院將為更多的脊髓性肌萎縮(SMA)患兒帶來新的希望。
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