格列衛(wèi)前基因檢測(cè)是必須的嗎？

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來源：CPhI制藥在線

2019-09-19

格列衛(wèi)前基因檢測(cè)一般是針對(duì)一些病人的，基因檢測(cè)是由日本科學(xué)家發(fā)明的?？梢杂米髂[瘤疾病和其它疾病。格列衛(wèi)的使用說明上寫著"適應(yīng)CD117陽性者"，其實(shí)并非如此！

格列衛(wèi)前基因檢測(cè)一般是針對(duì)一些病人的，基因檢測(cè)是由日本科學(xué)家發(fā)明的。可以用作腫瘤疾病和其它疾病。格列衛(wèi)的使用說明上寫著"適應(yīng)CD117陽性者"，其實(shí)并非如此！因?yàn)榻?jīng)過基因檢測(cè)的實(shí)踐，也有C-KIT基因未突變者，服用格列衛(wèi)屬于原發(fā)性耐藥!是不是"適應(yīng)CD117陽性者"有缺陷?

格列衛(wèi)前基因檢測(cè)

目前基因測(cè)序在臨床上的應(yīng)用主要有兩類，一類是針對(duì)普通人的疾病篩查，通過測(cè)定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列位點(diǎn)，來推斷其未來罹患該種疾病的概率。比較典型的例子是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè);另一類是針對(duì)癌癥等致命性疾病的伴隨診斷，通過測(cè)定某些特定的基因序列位點(diǎn)(例如：肺癌的KRAS突變和EGFR突變)，在一系列的藥物或治療方案中找到對(duì)特定患者最為有效的藥物或方案。

在胃腸道間質(zhì)瘤的基因檢測(cè)中，可以起到以下作用：

一、無論CD117陰性時(shí)，或者CD117陽性時(shí)，第一步檢測(cè)是否是間質(zhì)瘤最重要(因?yàn)槟壳笆情g質(zhì)瘤"熱"時(shí)期)。第二步檢測(cè)C-KIT和PDGFR基因有無突變是非常關(guān)鍵，是非常重要的。

二、檢測(cè)C-KIT基因和PDGFR基因，可以知道，其預(yù)后。由好到差依次是：

1、11外顯子重復(fù)性突變。

2、11外顯子點(diǎn)突變。

3、11外顯子缺失性突變。

4、11外顯子純合性突變。

5、9外顯子突變、雙點(diǎn)位突變，(如11外顯子缺失性突變)

6、PDGFR基因12外顯子突變和18外顯子突變(格列衛(wèi)原發(fā)性耐藥)。

7、C-KIT基因未突變者，PDGFR基因未突變者(格列衛(wèi)原發(fā)性耐藥)。

三、可以進(jìn)一步檢測(cè)格列衛(wèi)用藥的有效率。(檢驗(yàn)C-KIT基因和PDGFR基因)依次排序是：

1、11外顯子突變(可能2-5年左右，會(huì)產(chǎn)生耐藥性)。