近年來，越來越多證據(jù)提示精準治療與患者遺傳基因有個性化相關(guān)性。許多基因測序公司、醫(yī)療服務(wù)機構(gòu)(醫(yī)院和診所)和醫(yī)生，憑借一次或幾次基因測序結(jié)果(不論什么測序，用什么方法)，就預測哪些藥對患者有效或無效，哪個人應(yīng)當服用或不建議服用哪些藥。
FDA官員說，上市藥品或治療方案，無論常見或遺傳罕見病，甚至各種腫瘤，必須謹慎、再謹慎告知或藥品篩選。不要因為患者做了特殊基因檢測，就可以對臨床用藥指南置之不理。
FDA還沒有批準哪個基因突變的精準藥物，僅僅提示作為治療方法參考，不是臨床用藥取舍的前提條件。
FDA擔心有些患者會因為醫(yī)生告知基因測序結(jié)果后，停止服用某些藥品。FDA強調(diào)說藥品臨床療效與個體基因的關(guān)聯(lián)（藥物遺傳學關(guān)系）僅靠一兩次基因測序證據(jù)遠遠不夠。
FDA警告幾家知名基因測序和遺傳咨詢公司，停止給患者和正常人出具類似“個體基因——藥品敏感性”報告。
這些公司包括Myriad Genetics，Genomind和Color(剛獲得NIH基因測序服務(wù)資助)。在這幾家公司官網(wǎng)上原來有專門為醫(yī)生提供藥物遺傳學基因測序服務(wù)項目，現(xiàn)在都撤掉了。
美國國立衛(wèi)生研究院引領(lǐng)的全民健康研究項目(All of Us Research Project)也將重新考慮如何提供個人基因測序與個性化用藥的咨詢信息。
FDA擔心什么？
FDA擔心基因測序公司、醫(yī)療機構(gòu)(基因健康診所)和基因醫(yī)學醫(yī)生，以不恰當方式刺激患者停止或轉(zhuǎn)換其他藥品，僅僅依據(jù)一次或幾次遺傳基因測序與藥物關(guān)聯(lián)性檢查報告，這是不負責任，甚至危險的。
已知有些基因測序公司為了讓醫(yī)生給患者開出各種基因檢測服務(wù)，勸說患者做個性化基因—藥物敏感(療效)測試，以明確所謂藥物遺傳學關(guān)系。醫(yī)生也會獲得各種激勵。所有基因檢測都是由醫(yī)生建議的，保險公司無法知曉其中的“彎彎繞兒”。
總之，F(xiàn)DA堅持在沒有確鑿依據(jù)之前，不能僅憑基因—藥物篩查來指導患者疾病個性化用藥，否則責任自負。
業(yè)界人士說這腳剎車踩得急了點兒
美國基因醫(yī)學、基因遺傳學和臨床腫瘤界專業(yè)人士表示，F(xiàn)DA這腳急剎車似乎踩得急了點兒，許多人毫無準備，而且感到困惑。
業(yè)界知曉FDA對該領(lǐng)域的嚴格審查和密切關(guān)注。包括基因測試公司大張旗鼓宣傳個性化精準醫(yī)療和基因決定一個人的疾病療效等。最近，知名醫(yī)療機構(gòu)又紛紛建立預防基因診所。
包括梅奧診所、麻省總醫(yī)院等機構(gòu)和合作的基因醫(yī)療診所，都開始布局和進入基因篩查指導個人精準治療服務(wù)領(lǐng)域，宣傳基因測序提示變異或特殊致癌基因，不僅預防早期癌癥，也能精準指導化療。此外，還有**疾病，心臟病和其他遺傳罕見病等，與數(shù)十種特定藥物之間相互作用。
去年梅奧診所報告了幾個案例：一位攜帶遺傳基因變異的患者對D一種抗驚厥藥產(chǎn)生了超敏反應(yīng)；另一位攜帶基因突變的患者對另外一種抗抑郁藥的代謝出現(xiàn)了問題。還有一例攜帶CYP3A5基因的患者體內(nèi)藥物代謝有問題。
醫(yī)療保險公司如何看？
根據(jù)美國遺傳學新聞網(wǎng)站報道，藥物遺傳學已是成熟的學科領(lǐng)域，展示了個人遺傳基因在藥物治療方面的個性化差異和溯源，提示人種族群在遺傳基因和藥物代謝方面的區(qū)別。從科學上完全站得住腳了。
美國保險業(yè)巨頭United Healthcare剛剛宣布，今秋開始涵蓋客戶幾項商業(yè)基因測序服務(wù)項目。美國退伍軍人事務(wù)部也啟動了一項試點計劃，為所有有癌癥病史的退伍軍人提供遺傳基因特征測序，幫助他們獲得更好的個性化精準治療。
FDA發(fā)言人McSeveney博士說，F(xiàn)DA也在研究基因測序公司提供的基因——藥物測試宣傳資料，F(xiàn)DA擔心未經(jīng)臨床驗證的藥物遺傳學'建議'會影響藥品安全使用，對患者造成更多困惑，甚至風險。
FDA支持藥物遺傳學領(lǐng)域的研究，特別是臨床療效數(shù)據(jù)積累。但目前關(guān)于特定遺傳基因變異對藥物治療效果的影響，證據(jù)是混亂無序的。
FDA批準藥物臨床應(yīng)用需要參考個人遺傳基因因素，是有非常明確的特殊情況，采取哪些預防措施減輕副作用風險，這些是根據(jù)臨床試驗數(shù)據(jù)得出的結(jié)論，不是根據(jù)個人的基因變異。
FDA藥物遺傳學工作組專家認為，目前還沒有足夠證據(jù)支持廣泛使用藥物遺傳學決策工具，指導患者用什么藥或不用什么藥。
另一隱患是FDA最關(guān)注的事情
目前基因檢測是由醫(yī)生推薦，患者直接通過在線訂購服務(wù)(采集樣本)?；驕y序公司在宣傳內(nèi)容上更像直接面對消費者或患者，這樣就撇清了醫(yī)生—患者—醫(yī)保公司支付體系，讓患者直接授權(quán)基因測序公司檢測個人基因信息，而且是遠程授權(quán)(有些測序未必是在美國完成)。
當患者拿到測序結(jié)果后，根本沒人能解釋，更不要說遺傳基因—藥物作用咨詢輔導了。誰給患者講解這些結(jié)果？誰又負責可能的結(jié)果？彼此互相推卸責任。
在美國，藥物遺傳學檢查屬于實驗室測試項目，這些實驗室需要具備相應(yīng)資質(zhì)和認證。FDA要求根據(jù)1988年臨床實驗室改進修正案（簡稱CLIA）的聯(lián)邦質(zhì)量控制標準獲得臨床實驗室資質(zhì)認證。
目前基因測序公司和服務(wù)機構(gòu)（包括線上基因檢測服務(wù)機構(gòu)）是按照行業(yè)標準和指南執(zhí)行。他們繞開了FDA對其服務(wù)產(chǎn)品的監(jiān)管和認證。只有2家機構(gòu)獲得了FDA批準認證(Luminex公司和23andMe 去年秋天獲得了FD認證)。
從去年開始，F(xiàn)DA約談一些基因檢測公司和醫(yī)療機構(gòu)，警告他們不要夸大基因測試和預知效果，言過其實。
目前，基因檢測不僅讓家庭醫(yī)生感到不知所措，?？漆t(yī)生也未必了解基因與藥物療效的關(guān)系。最終結(jié)果是，患者得不到一般性指導，更得不到實質(zhì)性建議。
在一般醫(yī)院和社區(qū)醫(yī)療中心，醫(yī)生有常用處方藥知識和提示，但缺乏遺傳學專業(yè)知識。在大多數(shù)醫(yī)院里，遺傳基因測序報告不僅缺乏具體指導信息/指南，參考這些數(shù)據(jù)報告讓醫(yī)生做出決策，醫(yī)生的回答可能是“看看谷歌怎么說”。
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