今日，專注于開發(fā)嚴(yán)重罕見病新藥的生物醫(yī)藥公司Ultragenyx Pharmacetical和GeneTx公司聯(lián)合宣布，將合作開發(fā)GTX-102，一種用于治療安格曼綜合征（Angelman syndrome）的反義寡核苷酸（ASO）療法。目前，GTX-102正處于臨床前開發(fā)階段后期，預(yù)計(jì)將于2020年上半年向美國(guó)FDA遞交IND申請(qǐng)。
安格曼綜合征，又被稱為天使綜合征，是一種由遺傳異常所致的神經(jīng)發(fā)育障礙性罕見疾病，由母親單基因遺傳缺陷所致。我們每個(gè)人會(huì)從父母那里各繼承一個(gè)UBE3A基因（位于15號(hào)染色體上），但來自父親的這個(gè)基因的功能被名為UBE3A-AS的反義轉(zhuǎn)錄本（antisense transcript）抑制了，只有來自母親的基因在發(fā)揮作用。在幾乎所有的安格曼綜合征病例中，母親的UBE3A等位基因缺失或發(fā)生突變，導(dǎo)致其蛋白表達(dá)受阻。患者特征性表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、平衡障礙、運(yùn)動(dòng)障礙及癲癇發(fā)作等。由于缺乏對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)，安格曼綜合征常被誤診為腦癱或自閉癥。在全世界范圍內(nèi)，大約每15000人當(dāng)中就有1人患有這種疾病。目前，還沒有已批準(zhǔn)的治療安格曼綜合征的療法。
GeneTx公司是一家專注于研發(fā)治療安格曼綜合征藥物的生物醫(yī)藥公司，是由安格曼綜合癥治療基金會(huì)（FAST）建立的。其在研藥物GTX-102是一種用于靶向和抑制UBE3A-AS表達(dá)的反義寡核苷酸，旨在彌補(bǔ)該疾病潛在遺傳原因所造成的缺陷。反義寡核苷酸是一種合成的核酸鏈，它可以干擾目標(biāo)基因的正常處理。由于GTX-102的抑制作用，父親的UBE3A基因轉(zhuǎn)錄在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)元中可以得到恢復(fù)。研究表明，GTX-102降低了UBE3A-AS的水平，并重新激活了父親的UBE3A等位基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元中的表達(dá)。父親的UBE3A在安格曼綜合征動(dòng)物模型中的表達(dá)重新激活了改善與該疾病相關(guān)的一些神經(jīng)癥狀。2018年3月，以UBE3A-AS為靶點(diǎn)的ASO已被美國(guó)FDA授予孤兒藥資格。
根據(jù)該合作協(xié)議條款，Ultragenyx公司將支付2000萬美元預(yù)付款，獲得在FDA接受GTX-102的IND后30天內(nèi)收購GeneTx的獨(dú)家選擇權(quán)。在Ultragenyx作出選擇之前，GeneTx公司將提供監(jiān)管和科學(xué)專長(zhǎng)，并為所有研發(fā)活動(dòng)提供資金。Ultragenyx公司將提供員工支持、戰(zhàn)略指導(dǎo)和臨床專業(yè)知識(shí)。雙方將合作遞交IND并共同管理安格曼綜合征患者的1/2期臨床研究。如果Ultragenyx收購GeneTx，Ultragenyx公司將負(fù)責(zé)所有開發(fā)和商業(yè)活動(dòng)。
“安格曼綜合征是一種破壞性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前沒有有效的治療方案，是一個(gè)重要未被滿足的醫(yī)療需求，”Ultragenyx公司的首席執(zhí)行官兼總裁Emil D. Kakkis博士說：“GTX-102是針對(duì)這些患者疾病機(jī)制的一種極具潛力的新療法，我們很高興可以基于我們?cè)诤币娂膊》矫娴难芯颗cGeneTx共同合作，為滿足患者的需求共同努力。”
參考資料：
[1] Ultragenyx Announces Partnership with GeneTx to Advance Treatment for Angelman Syndrome，Retrieved August 15, 2019, from http://ir.ultragenyx.com/news-releases/news-release-details/ultragenyx-announces-partnership-genetx-advance-treatment
[2] GeneTx Biotherapeutics receives FDA orphan-drug designation for Angelman syndrome treatment ，Retrieved August 15, 2019, from https://genetxbio.com/news
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