中國兒童腎 臟病致病基因有了譜系數(shù)據(jù)！近日，一項首次描繪了我國樣本的兒童腎 臟病的表型譜及致病基因突變譜系的研究，以“基于多中心注冊登記系統(tǒng)的1001例兒童腎病疾病致病基因譜系研究”為題，在線發(fā)布在國際學(xué)術(shù)期刊《臨床遺傳學(xué)》(Clinical Genetics)雜志上。
“國際上新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志等學(xué)術(shù)刊物發(fā)表過歐美人群腎 臟病的致病基因譜系研究，但始終缺乏中國大樣本人群的研究報道。”本研究通訊作者之一、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黨委書記徐虹教授表示，該研究首批數(shù)據(jù)由23家聯(lián)盟單位共同完成。這項工作對我國遺傳及罕見腎 臟疾病實現(xiàn)“精準(zhǔn)診療”具有重要的意義。
超過70%尿毒癥兒童來自于遺傳相關(guān)的原發(fā)性腎病
遺傳性腎 臟疾病包括先天性腎 臟及尿路畸形、腎小球疾病、腎小管疾病和代謝性疾病、纖毛病、腎結(jié)石等，是兒童和青少年慢性腎 臟病的主要病因之一。
20%的25歲以下慢性腎 臟病患者為單基因突變所致遺傳性疾病，而在終末期腎病即尿毒癥兒童中，與遺傳相關(guān)的原發(fā)腎 臟疾病約占70%甚至更高的比例。2018年新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志等學(xué)術(shù)?？群蟀l(fā)表了高水平大樣本的研究證實大約10%-20%的慢性腎 臟病(包括兒童與成人)由基因突變所引起。然而，對兒童和成人健康危害極大的慢性腎 臟病卻通常起病隱匿。
從尿液篩查到超聲，繪制首份病基因譜
徐虹教授領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊在十多年前開始探索通過學(xué)生尿液篩查及高危新生兒的泌尿系超聲篩查等手段早期發(fā)現(xiàn)兒童腎 臟病，并獲得衛(wèi)生部行業(yè)專項基金等支持，從上海市逐步向全國推廣篩查項目，有力提升了兒童腎 臟病的早期診斷水平。
在本次研究中，42.1%的患兒明確了致病基因的突變位點診斷。研究團(tuán)隊采用與國際接軌的遺傳性腎 臟病的最新分類方法，通過表型與基因型交互驗證的數(shù)據(jù)分析方法，大大提高了兒童遺傳性腎 臟病的分子診斷陽性率。在激素耐藥型腎病綜合征、纖毛病、先天性腎 臟及尿路畸形、腎小管疾病/腎結(jié)石及不明原因腎功能衰竭的五大類疾病中，分子診斷率分別為29.1%、61.4%、17.0%、62.3%及23.9%。致病基因圖譜公布后，改變了臨床工作者對我國兒童遺傳性腎 臟病診斷難度大、救治手段匱乏的觀念。
有的腎病早點發(fā)現(xiàn)只需要口服藥物即可緩解
本研究第一作者，國家自然科學(xué)基金委優(yōu)秀青年基金獲得者饒佳教授舉例道：“本研究中我們在全國不同地區(qū)分別診斷發(fā)現(xiàn)了16例ADCK4(CoQ8B)致病基因突變造成的腎病綜合征或蛋白尿及不明原因腎衰的患兒。針對該基因突變導(dǎo)致的輔酶Q10代謝缺陷，給予輔酶Q10大劑量口服治療，在疾病早期獲得分子診斷的小年齡患兒中有效控制了蛋白尿進(jìn)展，擺脫了激素和免疫抑制劑等治療；而由于延誤診斷已進(jìn)入尿毒癥的患兒，已有5人通過腎移植成功獲治。
本研究作者之一，同時也是“中國兒童遺傳性腎 臟疾病數(shù)據(jù)庫”共同牽頭發(fā)起者、中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副主任委員、復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)教授馬端教授談道：“本次研究首次報道的我國兒童腎 臟病致病基因譜系數(shù)據(jù)，凸顯了中國人群在不同類型腎 臟疾病致病基因的譜系特征，為我國遺傳及罕見腎 臟疾病的診斷和治療賦能！”
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