厭食癥并不是純粹的**疾病! 遺傳學(xué)研究揭示厭食癥與代謝有關(guān)

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來源：生物探索

2019-07-22

一直以來人們都認(rèn)為厭食癥是一種**疾病，但最近倫敦國王學(xué)院和北卡羅來納大學(xué)教堂山分校的研究人員首次發(fā)現(xiàn)了一組與神經(jīng)性厭食癥有關(guān)的特定基因變異，這表明厭食癥并非純粹的**疾病。

英國小姑娘L(fēng)aura Shah在15歲時被診斷出患有厭食癥，這給她的整個家庭帶來巨大而可怕的影響。她的母親不得不辭去工作在家照顧她，并且母女兩人常常因此產(chǎn)生“信任危機(jī)”。在英國大約有4％的人在其一生中的某個時刻患上飲食失調(diào)癥。62％的患者在16歲之前出現(xiàn)癥狀。很多人為了快速減肥可能會采取催吐的方式，這種速效的減肥方式或?qū)⒃黾宇净紖捠嘲Y的風(fēng)險。

一直以來人們都認(rèn)為厭食癥是一種**疾病，但最近倫敦國王學(xué)院和北卡羅來納大學(xué)教堂山分校的研究人員首次發(fā)現(xiàn)了一組與神經(jīng)性厭食癥有關(guān)的特定基因變異，這表明厭食癥并非純粹的**疾病。該研究發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。

神經(jīng)性厭食癥（AN）是指個體為了刻意維持明顯低于正常標(biāo)準(zhǔn)的體重通過少量進(jìn)食、過度運(yùn)動而導(dǎo)致的一種進(jìn)食障礙。很多人將厭食癥患者稱為“行走的骷髏”，他們大多都瘦骨嶙峋?；加袇捠嘲Y的人常常會扭曲自我形象，即便是他們體重低于正常標(biāo)準(zhǔn)也會有肥胖的壓力。長遠(yuǎn)來看厭食癥會損害肌肉、骨骼、心臟、生育能力甚至可能是致命的。一直以來人們都認(rèn)為厭食癥單純是**疾病，對于厭食癥的治療方式主要集中在行為層面，像是用深度腦部刺激等方式。目前為止還沒有任何有效治療厭食癥的藥物。

厭食癥神經(jīng)癥遺傳學(xué)倡議(ANGI)的研究人員對16,992名患者的DNA進(jìn)行了抽樣調(diào)查，并將其與來自北美，歐洲和澳大拉西亞17個國家的55,525名“對照病例”(無神經(jīng)性厭食癥)進(jìn)行了比較。他們分析受試者的DNA發(fā)現(xiàn)了8個可能增加厭食癥易感性的遺傳標(biāo)記。

神經(jīng)性厭食癥與其他表型之間存在顯著關(guān)聯(lián)

這項研究表明：神經(jīng)性厭食癥的遺傳基礎(chǔ)與代謝、脂質(zhì)等特征重疊，這與影響身體質(zhì)量指數(shù)(BMI)的遺傳效應(yīng)無關(guān)。其次，研究人員發(fā)現(xiàn)神經(jīng)性厭食癥的遺傳基礎(chǔ)與其他**疾病重疊，如強(qiáng)迫癥、抑郁癥、焦慮癥和**分裂癥。同時，研究人員還發(fā)現(xiàn)與神經(jīng)性厭食癥相關(guān)的遺傳因素也會影響身體活動，這就可以解釋為什么有些神經(jīng)性厭食癥患者有格外活躍的運(yùn)動傾向。

英國國立衛(wèi)生研究院（NIHR）Maudsley生物醫(yī)學(xué)研究中心和Gerome Breen博士表示：“通常情況下我們會把**性厭食癥的代謝異常歸咎于饑餓，但是我們最新的研究顯示代謝異?？赡懿攀菂捠嘲Y的起源。我們的分析表明，與純粹的**影響相比，代謝對厭食癥有同樣強(qiáng)大的影響作用。”

這項研究首次發(fā)現(xiàn)了神經(jīng)性厭食癥遺傳風(fēng)險的特定通路、組織和細(xì)胞類型。這有助于研發(fā)治療厭食癥相關(guān)的藥物，幫助因基礎(chǔ)代謝失調(diào)導(dǎo)致神經(jīng)性厭食癥患者維持健康的BMI。

來自倫敦大學(xué)國王學(xué)院**病學(xué)、心理學(xué)和神經(jīng)科學(xué)研究所的Janet Treasure教授說：“由于身體和**特征的混合，隨著時間的推移，神經(jīng)性厭食癥一直存在不確定性。我們的結(jié)果證實(shí)了這種二元性，并且表明整合代謝信息可能有助于臨床醫(yī)生開發(fā)更好的治療飲食失調(diào)的方法。”

雖然研究人員現(xiàn)在已經(jīng)確定了新陳代謝在厭食癥中的作用，但他們?nèi)匀恍枰钊氲剡M(jìn)行研究，以了解這些基因是如何影響厭食癥的。研究人員下一步計劃是獲取100,000個樣本檢查更多的DNA。研究人員將會與神經(jīng)科學(xué)家和藥物遺傳學(xué)家合作，以開發(fā)確實(shí)有效的針對神經(jīng)性厭食癥的潛在治療方法。

參考資料：

[1] Genetic study reveals metabolic origins of anorexia

[2] New Genetic Links Reveal Anorexia Could Be Much More Than a Psychiatric Condition

[3] Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa

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