自閉癥病例可能有5%源自基因隱性突變

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來(lái)源：科學(xué)網(wǎng)

2019-07-02

一項(xiàng)大規(guī)模國(guó)際研究發(fā)現(xiàn)，基因隱性突變引發(fā)自閉癥的情形比人們?cè)日J(rèn)為的更常見(jiàn)，可能有3%到5%的病例與此有關(guān)。

美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)研究人員近日在英國(guó)《自然·遺傳學(xué)》雜志刊文介紹，他們以來(lái)自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及對(duì)照組5852名普通人為研究對(duì)象，分析了這些人的“全外顯子組”數(shù)據(jù)，即所有編碼蛋白質(zhì)的基因的DNA序列。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有41個(gè)基因的隱性突變會(huì)引發(fā)自閉癥，其中33個(gè)基因此前從未被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)。這些基因的突變分為兩類，其一是導(dǎo)致基因喪失功能的突變，據(jù)估計(jì)占所有病例的2%；另一類突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的某個(gè)氨基酸出錯(cuò)，稱為“錯(cuò)義突變”，占所有病例的1%到3%。

研究人員說(shuō)，這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究。相關(guān)突變中有一部分只在單一病例中體現(xiàn)，其影響尚需進(jìn)一步研究證實(shí)。

女性的自閉癥發(fā)病率明顯低于男性，但此前調(diào)查顯示女性擁有自閉癥相關(guān)基因突變的比例更高。這項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)了同樣的規(guī)律，進(jìn)一步顯示女性大腦對(duì)自閉癥的抵抗力可能更強(qiáng)。

在隱性突變基因的遺傳過(guò)程中，同一基因來(lái)自父母的兩個(gè)副本如果只有一個(gè)是突變版本，就不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)；當(dāng)兩個(gè)副本都是突變版本時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出突變效果。對(duì)于此項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)的突變，擁有某個(gè)基因的兩個(gè)突變版本會(huì)顯著增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

自閉癥發(fā)病原因非常復(fù)雜，涉及眾多基因和環(huán)境因素。此前發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因突變中，大多數(shù)是在患者自身發(fā)生的新生突變，并非來(lái)自父母遺傳。

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