記者從天津市衛(wèi)生健康委了解到,為進(jìn)一步提升出生缺陷防治水平,在政府主導(dǎo)、多部門協(xié)作下,天津市將免費(fèi)為全市戶籍孕婦進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測。此項(xiàng)工作已被納入天津市2019年20項(xiàng)民心工程。
被診斷為21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征是兒童常見的出生缺陷癥,主要表現(xiàn)為明顯的智能落后、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒家庭和社會(huì)帶來沉重的**和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
按照項(xiàng)目要求,妊娠12+0~22+6周并繳納生育保險(xiǎn)的天津市孕婦,可以在項(xiàng)目啟動(dòng)后到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)或區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行登記,接受采血并進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測和產(chǎn)前篩查咨詢指導(dǎo)。經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷確診為陽性的孕婦,產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)將給予醫(yī)學(xué)建議和指導(dǎo),在知情同意的基礎(chǔ)上有效干預(yù),避免21-三體綜合征等嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。
天津市衛(wèi)生健康委婦幼衛(wèi)生處處長邵曉君說,通過產(chǎn)前篩查手段可在孕期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。目前醫(yī)療機(jī)構(gòu)采用的方法有兩種:血清學(xué)和基因檢測。通過對比,基因檢測手段對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢出率明顯高于血清學(xué)方法,是目前減少唐氏綜合征兒童出生缺陷最有效的預(yù)防手段。
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