安諾優(yōu)達攜手浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院等機構(gòu)，采用目標區(qū)域捕獲測序和自主研發(fā)的假四倍體分析方法，研究染色體非整倍性疾病、染色體微缺失/微重復綜合征和單基因遺傳病的三合一無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測技術(shù)，并取得突破性進展，助力我國出生缺陷防治工作。研究相關(guān)成果在線發(fā)表于Molecular Genetics & Genomic Medicine。
常規(guī)檢測中，若想篩查出胎兒是否伴有13/18/21-三體綜合征、致病CNVs（染色體微缺失/微重復綜合征）、單基因病三種異常，是需要三個獨立的檢測實驗完成，這就意味著孕婦及其家庭將面臨著高昂費用的同時還有漫長的時間等待。是否有一種技術(shù)可以同時對上述三種異常問題進行檢測呢？安諾優(yōu)達基因科技聯(lián)合浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院等機構(gòu)，采用目標區(qū)域捕獲及創(chuàng)新性的一體化生信分析方法，在研究染色體非整倍性疾病、染色體微缺失/微重復綜合征和單基因遺傳病的三合一無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測技術(shù)方面，取得了令人滿意的成果。
研究詳解
研究人員設(shè)計了涵蓋8,731個區(qū)域的panel，其中8,171個等長區(qū)域在常染色體和性染色體上均勻分布，其余560個非等長區(qū)域覆蓋在β-地中海貧血、非綜合性耳聾和苯丙酮尿癥常見突變位點區(qū)域。染色體非整倍性和致病CNVs的生信分析保留了傳統(tǒng)的Z值計算方法，而對于常染色體隱性遺傳單基因病的檢測創(chuàng)新性采用安諾優(yōu)達獨立自主研發(fā)的假四倍體模型分析方法（專利申請?zhí)?201611270836.9）聯(lián)合進行胎兒基因型的預(yù)測。
結(jié)果表明，本研究所采用的創(chuàng)新性檢測方法對非整倍性和致病CNVs的檢出率均為，對三種常染色體隱性遺傳病的準確率可達86.4%。初步驗證了NIPT技術(shù)可同時實現(xiàn)對染色體非整倍性、染色體微缺失/微重復綜合征及單基因遺傳病的檢測，為未來臨床中開發(fā)新型經(jīng)濟、快速且多功能的產(chǎn)前檢測提供了重要依據(jù)。
假四倍體模型分析方法
假四倍體模型分析方法是安諾優(yōu)達技術(shù)團隊自主研發(fā)，指孕婦外周血中母親+胎兒混合的基因型，稱之為“假四倍體”，可能存在的基因型AAAA、AAAB、ABAA、ABAB、ABBB、BBAB、BBBB（A、B分別代表母體和子代的野生型、突變型）。這幾種基因型與胎兒濃度分別存在對應(yīng)關(guān)系。研究人員通過似然估計，不斷的迭代出胎兒的濃度。利用貝葉斯模型得到每個位點基因型，利用基因型與胎兒濃度的對應(yīng)關(guān)系估算出最準確的胎兒濃度，不斷的迭代直到前后兩次濃度之差小于0.001，從而得到對應(yīng)的胎兒基因型。
2018年8月，國家衛(wèi)健委組織制定并發(fā)布了《全國出生缺陷綜合防治方案》。方案要求，到2022年，全面提高國民出生缺陷防治知識普及和優(yōu)生優(yōu)育健康篩查工作。安諾優(yōu)達作為國家發(fā)改委首批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，已開發(fā)出一整套貫穿生殖生育全周期的篩查、檢測方案，助力我國出生缺陷綜合防治工作。作為中國領(lǐng)先的NIPT服務(wù)商，安諾優(yōu)達也長期致力于生殖生育領(lǐng)域的技術(shù)創(chuàng)新與研發(fā)工作， 2017年12月，國家衛(wèi)生計生委科學技術(shù)研究所、安諾優(yōu)達與全國近30家應(yīng)用研究中心聯(lián)合開展“NIPT準確性干擾因素研究”（課題編號：2016YFC1000307-12），對影響NIPT結(jié)果準確性的因素進行綜合分析，為NIPT的臨床應(yīng)用奠定基礎(chǔ)，建立中國的NIPT專家共識。
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