匯集上萬(wàn)BRCA基因突變信息美國(guó)國(guó)家癌癥研究所啟動(dòng)BRCA數(shù)據(jù)庫(kù)

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來(lái)源：藥明康德

2019-01-23

日前，美國(guó)國(guó)家癌癥研究所（NCI）宣布啟動(dòng)BRCA Exchange。這是一個(gè)匯集了全球成千上萬(wàn)個(gè)遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數(shù)據(jù)庫(kù)。大眾可以通過(guò)一個(gè)網(wǎng)站和一款智能手機(jī)App來(lái)獲取數(shù)據(jù)庫(kù)中的信息。這一數(shù)據(jù)資源讓臨床醫(yī)生們可以參考專家們對(duì)不同BRCA基因變異與癌癥關(guān)系的評(píng)估，從而對(duì)解決與癌癥預(yù)防、篩查和干預(yù)相關(guān)的多種復(fù)雜問(wèn)題進(jìn)行指導(dǎo)。

BRCA基因是影響癌癥風(fēng)險(xiǎn)的重要基因之一，著名影星安吉麗娜-朱莉因?yàn)閹в羞z傳性BRCA基因突變，不但選擇了乳腺切除手術(shù)，還進(jìn)行了卵巢和輸卵管切除手術(shù)來(lái)預(yù)防乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生。某些遺傳性BRCA基因變異確實(shí)會(huì)提高乳腺癌、卵巢癌和其它類型癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。然而，遺傳性BRCA基因變異有上萬(wàn)種，醫(yī)生們和患者需要確切了解特定變異與疾病的關(guān)系和攜帶這種基因變異導(dǎo)致癌癥發(fā)生的幾率。只有掌握了這些信息，醫(yī)生和患者才能做出適合他們的預(yù)防或治療選擇。在BRCA Exchange出現(xiàn)之前，這些與遺傳性基因變異相關(guān)的信息并沒有被整合起來(lái)。

BRCA Exchange的數(shù)據(jù)庫(kù)包括從乳腺癌信息核心（Breast Cancer Information Core），ClinVar 等已有臨床數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)，還包括從臨床醫(yī)生、臨床實(shí)驗(yàn)室和世界各地的研究人員那里獲得的人口數(shù)據(jù)庫(kù)和數(shù)據(jù)。目前，它包括了超過(guò)20000個(gè)獨(dú)特的BRCA1和BRCA2基因變異。其中超過(guò)6100個(gè)基因變異被專家小組審核過(guò)，大約3700個(gè)基因變異已被證明與疾病相關(guān)。由于BRCA Exchange匯集了來(lái)自世界各地的數(shù)據(jù)，這一數(shù)據(jù)庫(kù)中包含了很少被觀察到的罕見基因變異。

這一數(shù)據(jù)庫(kù)是為期5年的BRCA挑戰(zhàn)（BRCA Challenge）項(xiàng)目的結(jié)晶，這是NCI通過(guò)癌癥登月計(jì)劃（Cancer Moonshot）資助的一項(xiàng)研究項(xiàng)目。

NCI癌癥流行病學(xué)和遺傳學(xué)部主任Stephen J. Chanock博士說(shuō)：“癌癥易感性研究迫切需要數(shù)據(jù)的分享。BRCA Exchange表明，大規(guī)模的合作和數(shù)據(jù)分享是可能的，而且它可以提供質(zhì)量的最新信息，幫助臨床醫(yī)生們和患者改善醫(yī)療護(hù)理。”

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