摩根健康會：基因療法治罕見病進展怎樣？

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作者：畢陽來源：健點子ihealth

2019-01-09

世界最大的健康投資會議上，Serepta公司展現(xiàn)了基因療法的進展。如果有一句話來概括，就是：已在路上，邊走邊唱。

1月7日召開的摩根健康會，一年一度，有上千名投資人和藥企的高管參加，可謂濟濟一堂，人頭攢動，小編參加了兩屆，從會場酒店的一樓到主會場的三樓，光走樓梯都需要交通管制，可謂奇觀。

今年是第39屆摩根會，開場的7日，第一天Serepta公司就開始了一個講演，其中介紹了最新基因療法的進展。如果大家還記得，Serapta是第一個上市進行性肌營養(yǎng)不良的新藥的公司，公司正在積極進行基因療法，利用微營養(yǎng)不良蛋白治療杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的臨床試驗。

目前，已經(jīng)有4名孩子接受了治療，目標(biāo)是24名患者參加臨床試驗。

這個療法利用AAVrh74來做載體，初期的結(jié)果顯示，可以運送到所有肌肉類型，包括心臟。一些初期的積極的效果包括：

極大地提高了杜氏肌營養(yǎng)不良癥的年輕男孩的肌肉功能。接受治療的男孩可以從地面坐起, 爬樓梯, 重復(fù)這些動作。在之前的研究結(jié)果中，接受治療的DMD患者的肌酐激酶（CK）水平下降了87％，肌肉激酶水平是肌肉被破壞的指標(biāo)。

經(jīng)過四名患者的基因治療后，肌酐激酶的平均下降為78％。因為在試驗用的藥物中發(fā)現(xiàn)質(zhì)例子片段，監(jiān)管部門FDA在2018年夏天時，暫停了這個試驗。直到9月25日，才獲得了FDA的批準(zhǔn)，重新開始治療患者。

Sarepta 位于馬薩諸塞州劍橋，試驗在位于俄亥俄州哥倫布市的全國兒童醫(yī)院中進行?；虔煼ǖ恼系K仍是生產(chǎn)設(shè)施和能力，其中作為載體的腺相關(guān)病毒（AAV）的能力等。Serepta公司也不例外，除了自身的設(shè)施外，已經(jīng)和三家細(xì)胞和基因的生產(chǎn)供應(yīng)商合作。

公司希望與監(jiān)管部門會面, 以便設(shè)計一項試驗研究, 將這個基因治療與對照組進行比較。在去年第四季度和監(jiān)管部門FDA進行了溝通后，Serepta表示，希望在2019年開始一個確認(rèn)性研究，而且從目前采用研究用基因轉(zhuǎn)為使用商業(yè)用基因。

這樣做的好處在于，可以提高基因生產(chǎn)能力，供更多的患者使用。

公司最后表示，根據(jù)臨床研究的積極數(shù)據(jù), 在 2 0 2 0 年底前推出這個基因療法仍是可能的。

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