“看臉識(shí)病”APP推出5年，診斷罕見綜合征準(zhǔn)確率提至91%

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來源：生物探索

2019-01-09

醫(yī)生可通過面部表現(xiàn)進(jìn)行一些遺傳綜合征的診斷，然而由于可能的綜合征數(shù)量巨大，僅通過肉眼識(shí)別疾病是一件非常耗時(shí)且準(zhǔn)確率有限的事情。

利用人工智能幫助診斷遺傳綜合征是當(dāng)下一個(gè)熱點(diǎn)的研究趨勢(shì)。早在2014年，美國(guó)的一家名為FDNA的技術(shù)公司就推出了一款名為Face2Gene的APP，可通過面部識(shí)別對(duì)某些遺傳綜合征進(jìn)行判斷。

時(shí)隔五年，這款“看臉識(shí)病”的APP現(xiàn)在如何了呢？

近日，F(xiàn)ace2Gene推行人之一Yaron Gurovich及其團(tuán)隊(duì)在《Nature medicine》發(fā)表最新成果：他們已訓(xùn)練了一款深度學(xué)習(xí)算法，能以較高的精度從人臉照片中識(shí)別出多種遺傳綜合征。

深度學(xué)習(xí)算法有91%的高準(zhǔn)確率

具體來說，Yaron Gurovich及其同事訓(xùn)練了一種深度學(xué)習(xí)算法名為DeepGestalt，算法參考了來自17000個(gè)包括200多種遺傳綜合征的患者圖像。研究人員利用兩個(gè)獨(dú)立的測(cè)試數(shù)據(jù)集測(cè)試人工智能的表現(xiàn)，每一個(gè)數(shù)據(jù)集都包含數(shù)百?gòu)堉敖?jīng)過臨床專家分析的患者面部圖像。對(duì)于每一張測(cè)試圖像，人工智能按照一定順序列出各種潛在的綜合征。令人興奮的是， Deepgestalt 在 502 個(gè)不同的圖像上識(shí)別出正確綜合征的準(zhǔn)確率達(dá)到 91%。

DeepGestalt算法的圖像處理及分析過程

盡管這項(xiàng)研究采用的測(cè)試數(shù)據(jù)集規(guī)模相對(duì)較小，且沒有和其他已有的識(shí)別方法或人類專家進(jìn)行直接比較，但是研究結(jié)果表明，人工智能在臨床實(shí)踐中輔助遺傳綜合征的優(yōu)先級(jí)劃分與診斷已成為可能。

Face2Gene，僅供醫(yī)療專業(yè)人士使用的App

這項(xiàng)深度算法之所以能取得如此高的準(zhǔn)確率，還要?dú)w功于那款“看臉識(shí)病”的APP。據(jù)FDNA公司介紹，他們用了三年的時(shí)間在Face2Gene平臺(tái)上收集了15萬名患者的面部數(shù)據(jù)，這次研究的17000多張面部圖像正是源于這個(gè)數(shù)據(jù)庫。

Face2Gene的使用方法是由醫(yī)生拍攝病人的照片，并將其上傳到互聯(lián)網(wǎng)（連同患者的身高、體重和臨床數(shù)據(jù)），F(xiàn)ace2Gene的算法隨后從其在線數(shù)據(jù)庫中索引，生成一份可能的疾病清單。

2014年，F(xiàn)DNA推出這款A(yù)PP之初，當(dāng)時(shí)還可以幫助識(shí)別大約50種已知的遺傳綜合征。

一年后的2015年，F(xiàn)DNA引入了深度學(xué)習(xí)算法和顯卡商N(yùn)VIDIA的CUDA通用并行計(jì)算架構(gòu)。當(dāng)時(shí)，F(xiàn)DNA計(jì)劃將Face2Gene的診斷準(zhǔn)確率從25%提升至40%。

截至2017年，該應(yīng)用已經(jīng)可以訪問10000種疾病的信息，面部識(shí)別可以預(yù)測(cè)其中2500種。

最新這項(xiàng)研究的主要作者Karen Gripp介紹說，該程序具有使用方便，不受年齡限制，可用于年幼嬰兒且性能優(yōu)于醫(yī)生等優(yōu)勢(shì)。為了提高診斷效率，輔助醫(yī)生有效進(jìn)行干預(yù)，接下來他們還將考慮使Face2Gene這一應(yīng)用的種族使用群體變得多樣化，以輔助更多的患者，這對(duì)當(dāng)下精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的發(fā)展也將起到重要推動(dòng)作用。

利大于弊？

牛津大學(xué)的Christoffer Nellåker說，這項(xiàng)技術(shù)可以給那些有遺傳綜合癥的人帶來顯著的好處。“這項(xiàng)技術(shù)真正的價(jià)值在于，對(duì)于一些診斷過程可能需要很多年的罕見病，它可以幫助縮小搜索空間，繼而通過檢查基因標(biāo)記來驗(yàn)證，這將大大縮短診斷時(shí)間；不僅如此，對(duì)其他人來說，該技術(shù)還可能會(huì)增加一種尋找其他患有這種疾病的人的方法，進(jìn)而幫助他們找到新的治療方法。” 新研究通訊作者Yaron Gurovich認(rèn)為。

基于一張簡(jiǎn)單的照片就能診斷疾病，這也引發(fā)了人們對(duì)于隱私問題的擔(dān)憂：如果僅憑面孔就能揭示一個(gè)人患有某種遺傳病的話，那么企業(yè)和保險(xiǎn)公司是否就可以隱蔽性地使用這種技術(shù)來歧視可能患有某種疾病的人呢？

對(duì)此， Gurovich解釋說，這種工具目前只能提供給臨床醫(yī)生及專業(yè)健康護(hù)理人員，且Face2Gene在注冊(cè)頁也直接注明，“should not be used by anyone without proper medical training”。

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