NEJM：除了診斷癌癥，基因檢測還有什么用？

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來源：康健新視野

2019-01-03

現(xiàn)在基因檢測這么火，一些常見慢性病的診斷是不是也需要它呢？近期一項(xiàng)研究就發(fā)現(xiàn)，有10%的慢性腎病是由遺傳因素引起的，而識(shí)別出相關(guān)基因?qū)ζ渲写蠖鄶?shù)患者的治療會(huì)產(chǎn)生直接影響。該結(jié)果發(fā)表在著名醫(yī)學(xué)期刊《New England Journal of Medicine》上。

據(jù)估計(jì)，美國約有十分之一的成年人患有慢性腎病。在中國，成年人群中慢性腎臟病的患病率也很相似，約為10.8%。然而，對(duì)于15％的慢性腎病患者，還沒有找到導(dǎo)致其腎功能衰竭的根本原因。

慢性腎病可由多種遺傳因素引起，治療方法也因病而異。但許多遺傳類型非常少見，使用傳統(tǒng)的診斷方法很難檢測到。而且腎病在早期階段通常很隱秘，因此一些患者直到腎臟幾乎衰竭才被診斷出來，使得尋找根本致病原因難上加難。DNA測序有可能幫助確定“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;，但這種方法還沒有在廣泛的慢性腎病患者中進(jìn)行過測試。

在這項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)3315名患有各種慢性或終末期腎病的患者進(jìn)行了外顯子組測序，尋找導(dǎo)致其腎病的遺傳原因。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，其中9.3%的患者具有基因異常，包括66種不同的單基因異常。在這些異常中，有39種單基因異常僅在單個(gè)患者中發(fā)現(xiàn)。在所有臨床定義的疾病類別中都檢測到了基因異常，包括先天性或囊性腎?。?3.9%），以及不明原因的腎?。?7.1%）。

DNA測序的結(jié)果直接影響了85%的患者的臨床治療。哥倫比亞大學(xué)Vagelos學(xué)院腎病學(xué)主任Ali Gharavi博士指出，每一種基因異常都有其潛在的一系列并發(fā)癥，在選擇治療方案時(shí)必須仔細(xì)考量。比如，發(fā)現(xiàn)患者有癌癥風(fēng)險(xiǎn)，在腎移植時(shí)就需要調(diào)整免疫抑制的治療方法。

哥倫比亞大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)研究所所長David Goldstein博士說：”研究證明，在有必要進(jìn)行基因組檢測的疾病中，慢性腎病是除了癌癥以外最常見的成人疾病。“

研究人員建議，基因檢測可用于腎病的個(gè)體化診斷和治療，腎病醫(yī)生應(yīng)考慮將其納入患者的診斷檢查中。此外，通過基因組測序，還可以選擇最有可能從新療法中受益的患者，從而優(yōu)化腎病新藥的開發(fā)。

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