腎不好是遺傳？NEJM建議：將基因測(cè)序用于腎病診療

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來(lái)源：生物探索

2018-12-28

關(guān)于腎病，遺傳因素占了多少？一項(xiàng)新研究近日發(fā)現(xiàn)，成人中大約十分之一的慢性腎病可歸因于基因，而確定目標(biāo)基因可對(duì)多數(shù)這些患者的治療產(chǎn)生直接的影響。

難以發(fā)掘的病因

慢性腎病有多種遺傳原因，治療方法也因病因而異。不僅如此，由于許多遺傳類(lèi)型比較罕見(jiàn)，導(dǎo)致傳統(tǒng)診斷方法很難檢測(cè)到病因。另一方面，腎臟疾病在早期階段往往很難檢測(cè)到，因此一些患者直到接近腎衰竭時(shí)才被診斷出來(lái)，這就使得醫(yī)生們更難發(fā)掘根本原因。

在最新這項(xiàng)研究中，作者認(rèn)為，通過(guò)DNA測(cè)序或能確定遺傳根源。

DNA測(cè)序使病因更明確

具體來(lái)說(shuō)，研究人員對(duì)3,315名患有各種慢性或終末期腎病的參與者進(jìn)行了DNA測(cè)序，以尋找遺傳性腎臟疾病及其病因，其中部分參與者臨床醫(yī)生無(wú)法確定其病因。

研究人員發(fā)現(xiàn)：

1）約9%的參與者的腎臟問(wèn)題是由遺傳疾病引起的，通過(guò)DNA檢測(cè)，他們進(jìn)一步對(duì)這些患者進(jìn)行了腎臟疾病的重新分類(lèi)。

2） DNA檢測(cè)還能夠查明17%的參與者的患病原因，而這一結(jié)果在先前的臨床檢查中是不可能達(dá)到的。

3） DNA結(jié)果還直接影響了部分接受基因診斷且有病歷可查的患者的臨床護(hù)理。“對(duì)一些患者來(lái)說(shuō)，我們從DNA檢測(cè)中獲得的信息改變了我們的臨床策略，這是因?yàn)榛驒z測(cè)診斷出了額外的并發(fā)癥，從而影響了治療方法的選擇”作者之一Ali Gharavi說(shuō)。

4）大約一半的患者被診斷出患有腎臟疾病也會(huì)影響其他器官，并需要其他專(zhuān)科醫(yī)生的護(hù)理。

重要意義

阿斯利康全球基因組學(xué)組長(zhǎng)、本研究共同作者Adam Platt認(rèn)為，這些結(jié)果表明，基因組測(cè)序可以通過(guò)選擇最有可能從新療法中受益的患者亞群來(lái)優(yōu)化腎病新藥的開(kāi)發(fā)。

Gharavi說(shuō)，“我們的研究表明，基因檢測(cè)可用于個(gè)性化腎臟疾病的診斷和治療，腎臟病學(xué)家應(yīng)考慮將其納入到某些患者的診斷檢查中”。

“總的來(lái)說(shuō)，我們的研究已經(jīng)將慢性腎臟疾病確定為癌癥以外最常見(jiàn)的成人疾病，”作者之一、哥倫比亞大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)David Goldstein博士說(shuō)。“在平衡臨床信息時(shí)，DNA檢測(cè)可能是最有用的”。

這項(xiàng)研究結(jié)果于12月26日以“Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease”為題發(fā)表在《NEJM》雜志。

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