助力精準醫(yī)療，“高通量、低成本”NGS市場規(guī)模超百億

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作者：劉小貍來源：新浪醫(yī)藥新聞

2018-12-14

近日，F(xiàn)DA批準了泛癌種靶向藥拉羅替尼上市，意味著不管什么癌種，只要存在NTRK基因融合，就可以用這個藥物治療，這一消息在朋友圈刷屏。2018年，腫瘤靶向藥物一再給我們驚喜，肝癌的倉伐替尼開售、K藥在中國大陸上市等，腫瘤的精準醫(yī)療時代已經到來。

近日，F(xiàn)DA批準了泛癌種靶向藥拉羅替尼上市，意味著不管什么癌種，只要存在NTRK基因融合，就可以用這個藥物治療，這一消息在朋友圈刷屏。2018年，腫瘤靶向藥物一再給我們驚喜，肝癌的倉伐替尼開售、K藥在中國大陸上市等，腫瘤的精準醫(yī)療時代已經到來。而這均離不開對基因的突變或融合檢測，本文將對不可或缺的基因測序予以介紹。

1、精準醫(yī)療處于爆發(fā)點， NGS引領潮流

精準醫(yī)療，著重“精、準“兩個字，是一種考慮到每個人基因、環(huán)境和生活方式等個體化差異的用于疾病的預防和治療的新興醫(yī)療方式。通俗來講，就是根據患者的基因信息等，將患者精確分類，對病人進行個體化診療，盡可能提高治療療效、降低副作用。目前，得益于人類基因組測序的普及、生物信息分析技術的提高、大數據利用新工具的產生、政府和學術機構資本的支持等，精準醫(yī)療將極大改善患者的診療體驗和診療效果，我國的精準醫(yī)療已處于爆發(fā)點。

精準醫(yī)療包括精準診斷和精準治療。精準診斷需深入到體細胞突變及基因多態(tài)性的層面，而這些都離不開測序。Sanger法測序（即一代測序），采用雙脫氧末端終止法，擴增后通過毛細管電泳讀取序列，每個堿基（A-T-C-G）都讀出來，類似于我們一字一字讀文章，因此每次獲取數據量少。NGS（Next Generation Sequence，即二代測序），也稱為高通量測序，可一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，其核心思想是邊合成邊測序，通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA的序列。NGS在通量大幅提升的前提下，測序成本呈現(xiàn)幾何級的下降，遠超摩爾定律，且準確性高，目前已經成為市場商用主流?；驕y序的技術更替演進很快，三代測序也在發(fā)展完善中，其主要的特點是單分子測序，但因為錯誤率較高，目前分析軟件也不夠豐富，限制了其商用，但在未來的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）及單細胞測序中，應用價值將明顯體現(xiàn)。

基因測序應用領域除涉及醫(yī)學檢測（生育健康-NIPT、腫瘤和遺傳病診療，病原微生物）外，還有基礎科研（疾病、藥物研究，人重測序），及農業(yè)育種、環(huán)境監(jiān)測等多方面。

2、NGS產業(yè)格局：服務蓬勃發(fā)展難掩上游乏力之憾

基因測序儀是測序產業(yè)鏈的起點也是關鍵環(huán)節(jié)，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐。目前全球的基因測序設備分布在60多個國家，主要出自 Illumina、Thermo Fisher、Roche、Pacific Biosciences、Oxford Nanopore，五家公司占市場份額99%以上，其中以 Illumina 市場份額（83.9%）。測序上游是全產業(yè)鏈中利潤最豐厚、規(guī)模一環(huán)，門檻也。這一環(huán)節(jié)，我國發(fā)展相對較落后，雖然目前已有華大基因、華因康基因開始自研設備，貝瑞和康采取合作開發(fā)模式，但直接購買國外公司設備還占據主流。

作為精準醫(yī)療的基礎支撐技術，基因測序應用范圍廣，結合目前人類需求，主要的兩個應用領域是生育健康和腫瘤診療：孕前遺傳病致病基因攜帶篩查、產前的NIPT（21-，18-13-三體綜合征）及產后新生兒的耳聾基因檢測等；腫瘤發(fā)病及復雜耐藥機制的探究，腫瘤靶向治療依據，腫瘤治療效果監(jiān)測及預后判斷等。國內提供第三方測序服務的機構數量多，競爭激烈，較突出的有：專注測序綜合服務的安諾優(yōu)達，致力基礎科研的之江生物，關注臨床應用的達安基因、艾迪康等。

相對傳統(tǒng)產前檢測技術，NIPT在安全性、準確率、周期短等方面有明顯優(yōu)勢，主要的技術基礎是NGS和生物信息學，僅需抽取靜脈血，報告時間短，準確率可達99%。我國NIPT市場主要為華大基因、達安基因、貝瑞和康及博奧生物等覆蓋。

3、NGS應用前景廣闊，百億市場在握

NGS是基因檢測領域中增長最快的子行業(yè)，是測序市場的主流。全球NGS行業(yè)市場規(guī)模，2020年將有望達到86億美元。隨著經濟不斷壯大發(fā)展，監(jiān)管政策不斷合理化、規(guī)范化，我國的測序市場快速發(fā)展，有望成為全球NGS市場的大本營之一。

據預測，腫瘤領域應用市場容量約占全球基因測序容量的60%，主要是因為腫瘤發(fā)病率的逐年攀升以及腫瘤的顯著個體差異。TKI藥物的更新?lián)Q代，肺癌、腸癌、乳腺癌等常發(fā)癌種的靶向治療，已明顯提高患者的生存期，改善患癌后生活質量。目前除了腫瘤全外顯子NGS檢測，還有對肺癌和腸癌的10基因檢測，聚焦某種腫瘤，針對性強，降低患者的經濟負擔；NGS結果，除了給出哪些基因的位點突變，同時可以覆蓋目前已有的190多種靶向藥物和60多種化療藥物，為臨床及時制定靶向用藥方案和化療方案提高重要依據。

國內的NGS測序公司的數量逐年上升，已經形成了一批具有突出品牌優(yōu)勢的第一梯隊NGS公司：華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物、諾禾致源、安諾優(yōu)達等。華大基因是目前國內測序行業(yè)龍頭，市場份額約占20-30%，華大基因近三年的營業(yè)收入均值約15-17億元。參考以上營收及市場占額，中商產業(yè)研究院推測，中國測序市場規(guī)模預計2022年將突破150億元。

4 、結語

精準醫(yī)療是醫(yī)學的全方位變革，而涉及個體化用藥、疾病預測等，這一道路也存在較多瓶頸：民眾接受程度、政府認可程度以及相關服務產品技術與流程等不夠完善。目前，基因組相關的研究已從基本的結構研究過渡到了醫(yī)學應用，后續(xù)將至促進醫(yī)學研究及提升醫(yī)學實踐等層面，筆者相信基因測序技術是下一個改變世界的技術。

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