Nature：液體活檢獲重大突破！“驗(yàn)血”就可以找到癌癥病變

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來源：學(xué)術(shù)經(jīng)緯

2018-11-15

癌癥為啥難治？很大一部分原因在于我們發(fā)現(xiàn)得不夠早?，F(xiàn)代快速的生活節(jié)奏下，許多人疏于打理自己的健康，身體稍微有一點(diǎn)點(diǎn)不舒服，根本就不會(huì)放在心上。直到迫不得已，社會(huì)精英們才會(huì)去醫(yī)院檢查身體。而一旦發(fā)現(xiàn)癌癥，往往就已經(jīng)病入膏肓。

今日，癌癥研究領(lǐng)域傳來一條重磅新聞：一支聯(lián)合團(tuán)隊(duì)開發(fā)的一種新方法，能通過簡單的“驗(yàn)血”，找到只屬于癌癥的DNA特征。由于這種技術(shù)的靈敏度極高，我們甚至可以只用幾納克DNA，就分辨出癌癥的類型。這項(xiàng)研究今日也在線發(fā)表在了頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》上。

那為啥不定期去做個(gè)體檢，盡早發(fā)現(xiàn)癌癥的苗頭呢？一是價(jià)格，二是時(shí)間。說到底，高昂的金錢和時(shí)間成本讓人們覺得不方便。于是怕麻煩的人就開始暢想，要是可以像驗(yàn)血一樣，簡單做個(gè)血檢就能找到癌癥發(fā)病的跡象，那該有多好？

既然普通人都想到了，科學(xué)家們還會(huì)想不到嗎？近幾年，無論是頂尖的生物學(xué)家，還是手握大量資金的風(fēng)險(xiǎn)投資機(jī)構(gòu)，都對一種叫做“液體活檢”的技術(shù)產(chǎn)生了極大的興趣。故名思議，這種技術(shù)就是從人體的各種體液里進(jìn)行“活體檢查”，尋找疾病的蛛絲馬跡。既然腫瘤也需要血液才能生長，血液里應(yīng)該會(huì)有癌癥留下的信息。

順著這一思路，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）可能是一個(gè)不錯(cuò)的檢測對象。這些DNA來自腫瘤，在人體內(nèi)不斷循環(huán)。如果能提取出這些DNA，對它們進(jìn)行測序，并發(fā)現(xiàn)和癌癥有關(guān)的種種突變，不就可以提前好多年發(fā)現(xiàn)癌癥了嗎？

這個(gè)設(shè)想看似天衣無縫，在實(shí)際操作上卻遇到了不少困難。一般來說，需要使用“液體活檢”的場合不多，一個(gè)是在癌癥發(fā)病前尋找到疾病的苗頭，一個(gè)是在癌癥得到治療后尋找復(fù)發(fā)的痕跡。但這兩類狀況都有一個(gè)共同點(diǎn)——癌癥不嚴(yán)重，所以來自腫瘤的DNA樣本并不多。和血液中來自正常組織的循環(huán)無細(xì)胞DNA（cfDNA）相比，它們的比例少之又少。想要找到相應(yīng)的突變，談何容易？

那除了DNA突變外，我們還有哪些指標(biāo)可以檢測呢？科學(xué)家們想到了表觀遺傳學(xué)。原來，不同的組織，不同的癌癥，都會(huì)在DNA上留下不同的甲基化修飾。這種修飾較多，理論上應(yīng)該不難檢測。通過分析DNA的甲基化狀況，我們就可以推斷出，哪些DNA是來自腫瘤，哪些DNA是來自健康組織。在理想情況下，我們甚至還可以推斷出腫瘤的類型。

在實(shí)驗(yàn)里，科學(xué)家們驗(yàn)證了初步的想法——通過分析甲基化的變化，我們能對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行有效檢測。而為了解決cfDNA總體水平不高的難題，他們又對流程進(jìn)行了優(yōu)化，使用免疫沉淀技術(shù)，輔以高通量測序進(jìn)行分析?？茖W(xué)家們指出，這種技術(shù)能有效使富含CpG（常見甲基化修飾位點(diǎn)）的區(qū)域得到富集，從而提高檢測效率。

這種技術(shù)的實(shí)戰(zhàn)效果如何？科學(xué)家們做了一個(gè)對比。他們獲得了24名早期胰腺癌患者的血漿cfDNA，并使用另外24名健康人的樣本作為對照。在兩組樣本之間，研究一共找到了14716個(gè)不同的甲基化修飾區(qū)域，得到不同修飾的CpG的數(shù)目高達(dá)45173。研究人員指出，這些數(shù)據(jù)足以表明，我們能夠通過這種技術(shù)找到來自腫瘤的DNA。

在胰腺癌診斷上取得成功之后，科學(xué)家們自然開始設(shè)想，這種技術(shù)能不能用在其他癌癥的診斷上。于是，他們又開始評估這種技術(shù)在肺癌、白血病、乳腺癌、膀胱癌等癌癥中的應(yīng)用價(jià)值。利用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，他們開發(fā)的一款算法能夠以很高的準(zhǔn)確度去區(qū)分這些癌癥。

在研究的最后，科學(xué)家們指出，這款技術(shù)還需要更多獨(dú)立數(shù)據(jù)的驗(yàn)證。但對cfDNA甲基化進(jìn)行分析，有望帶來一種非侵入性、低成本、靈敏度高的早期癌癥檢測手段，造?；颊?。

希望在不久的將來，檢測癌癥就可以像驗(yàn)血一樣容易，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，把癌癥扼殺在萌芽之中。到了那個(gè)時(shí)候，我們再也不會(huì)因?yàn)闆]有及時(shí)發(fā)現(xiàn)親人的癌癥，而抱憾終身。

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