JAMA子刊：BRCA基因檢測(cè)應(yīng)該面向所有女性

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作者：風(fēng)鈴來(lái)源：生物探索

2018-10-08

遺傳性易感基因如BRCA1和BRCA2 (BRCA1/2)基因發(fā)生突變，會(huì)導(dǎo)致很高的乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)。然而，最新一項(xiàng)研究表明，目前鑒別BRCA1/2變異攜帶者的方法可能不足以作為篩選工具，因?yàn)橛谐^(guò)80％的人并不知道自己是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因攜帶者。

研究結(jié)果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”為題發(fā)表在9月21日的《JAMA Network Open》上。

通常攜帶有BRCA1/2突變的女性可以通過(guò)手術(shù)干預(yù)，尤其是預(yù)防性輸卵管-卵巢切除術(shù)等方法來(lái)降低乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和死亡風(fēng)險(xiǎn)。在缺乏常規(guī)篩查的情況下，大多數(shù)人只有在被診斷患有癌癥時(shí)，才會(huì)發(fā)現(xiàn)自己的BRCA1或BRCA2基因中帶有與癌癥相關(guān)的突變基因。

為何臨床診斷會(huì)不足？研究發(fā)現(xiàn)可能與以下兩方面有關(guān)：一是未能將基于標(biāo)準(zhǔn)的BRCA1/2檢測(cè)策略轉(zhuǎn)診應(yīng)用于具有較高前測(cè)概率的個(gè)體；二是這種基于標(biāo)準(zhǔn)的策略未能足夠敏感地識(shí)別所有真陽(yáng)性。

研究作者、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)教授Michael Murray說(shuō)道，“人們通常要經(jīng)歷一場(chǎng)悲劇才會(huì)接受檢測(cè)，當(dāng)人們還處于健康狀態(tài)時(shí)，依賴(lài)記錄在案的個(gè)人或家庭病史并不足以支持他們進(jìn)行基因檢測(cè)。而等到演變?yōu)榘┌Y才去檢測(cè)，早已錯(cuò)過(guò)良機(jī)。希望有一天，我們可以通過(guò)對(duì)每個(gè)人進(jìn)行有效的基因篩選來(lái)改變這種狀況。”

具體來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)研究納入了50726名研究對(duì)象，平均年齡為60歲。在接受全外顯子組測(cè)序篩查的人群中，有267人（148例為女性，119例為男性）存在BRCA風(fēng)險(xiǎn)變異，但只有18%的人在得知該研究結(jié)果之前就知道自己具有這種癌癥風(fēng)險(xiǎn)因子。

在存活的BRCA陽(yáng)性患者組中，16.8%的人患有BRCA相關(guān)的癌癥。在研究得出結(jié)論之前死亡的一小部分BRCA陽(yáng)性患者中，有47.8%患有BRCA相關(guān)癌癥。

本研究發(fā)現(xiàn)，與以往的臨床護(hù)理相比，基于外顯子組測(cè)序的篩查發(fā)現(xiàn)P/LP BRCA1/2變異個(gè)體的數(shù)量是以往的5倍。這些發(fā)現(xiàn)表明，基因組篩查可能識(shí)別與BRCA1/2相關(guān)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，而這些風(fēng)險(xiǎn)可能在衛(wèi)生保健系統(tǒng)中仍未被發(fā)現(xiàn)，為降低患者的發(fā)病率和死亡率進(jìn)一步提供了機(jī)會(huì)。

Murray表示，所有存活的BRCA1/2攜帶者和死亡的BRCA1/2攜帶者在相關(guān)癌癥史上所觀察到的差異，標(biāo)志著我們有機(jī)會(huì)前瞻性地識(shí)別和管理風(fēng)險(xiǎn)較高的個(gè)體，以降低與其相關(guān)的癌癥發(fā)病率和死亡率風(fēng)險(xiǎn)。

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