Cell：研究人員完成迄今規(guī)模的中國人基因組測序

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作者：周舟來源：新華社

2018-10-08

這項(xiàng)發(fā)表在新一期美國《細(xì)胞》雜志上的研究顯示，深圳華大基因研究院用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”技術(shù)收集了超過１４萬名中國孕婦的部分基因組樣本。“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”是對(duì)孕婦少量游離ＤＮＡ進(jìn)行測序以檢測染色體異常的一種技術(shù)。

中國研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究團(tuán)隊(duì)４日說，他們完成了迄今規(guī)模的中國人基因組測序和分析，有助于揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國人口基因結(jié)構(gòu)。

研究人員表示，這項(xiàng)研究的測序?qū)ο蠹s占中國總?cè)丝诘娜f分之一，除漢族外還覆蓋了３６個(gè)少數(shù)民族。研究確認(rèn)了與身高和身體質(zhì)量指數(shù)（ＢＭＩ）等表型有關(guān)的新的遺傳位點(diǎn)，還發(fā)現(xiàn)了中國人基因組中獨(dú)特的病毒ＤＮＡ分布。測序結(jié)果還顯示，中國人擁有一些印度人、東南亞人和沿古絲綢之路上的歐洲人中常見的遺傳變異。

研究發(fā)現(xiàn)，一個(gè)叫ＮＲＧ１的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關(guān)。此外，有一個(gè)基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒６型濃度高有關(guān)，后者是導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)“薔薇疹”的常見原因。

論文共同作者、華大基因研究院院長徐迅說，盡管“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”是低通量測序，但測序?qū)ο蠡鶖?shù)大，因此上述數(shù)據(jù)仍有助于對(duì)中國人口基因結(jié)構(gòu)有一個(gè)全局性的認(rèn)識(shí)。論文共同作者、美國加利福尼亞大學(xué)伯克利分校綜合生物學(xué)教授拉斯穆斯·尼爾森說，能獲得這么大的樣本量，找出基因變異與人類特征間的關(guān)聯(lián)，這很了不起。

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