科研新突破登Nature子刊,泛生子再掀癌癥基因的“面紗”

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來(lái)源：極客公園

2018-07-16

泛生子致力于從癌癥基因開(kāi)始尋根溯源，揭示腫瘤產(chǎn)生的根源及其賴(lài)以發(fā)展的關(guān)鍵機(jī)制，通過(guò)臨床轉(zhuǎn)化為癌癥患者帶來(lái)希望。

近日，由美國(guó)杜克大學(xué)講席教授、泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)家閻海教授領(lǐng)銜的泛生子團(tuán)隊(duì)，聯(lián)同杜克大學(xué)及約翰霍普金斯大學(xué)研究人員完成的最新成果，在線發(fā)表于國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《Nature Communications》。該項(xiàng)成果揭示了兩種新的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤分子分型，從而完成了膠質(zhì)母細(xì)胞瘤基因圖譜繪制的重要突破。

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤是成年人最常見(jiàn)且最致命的原發(fā)性惡性腦腫瘤。即便采取積極治療，但中位生存期小于15個(gè)月。對(duì)其基因譜的解析和分子分型的發(fā)展，為提升膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的臨床治療水平（如靶向治療）、改善預(yù)后提供了重要的支撐，從而可令更多患者受益。

完成基因圖譜的完整繪制

作為腦膠質(zhì)瘤分子分型研究的開(kāi)拓者，2008至2009年，閻海教授團(tuán)隊(duì)及合作者首次發(fā)現(xiàn)了IDH1/2基因突變?cè)谀X膠質(zhì)瘤中的重要作用，成果分別刊登于《科學(xué)》和《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》；2013年，他又發(fā)現(xiàn)TERT啟動(dòng)子突變是多種常見(jiàn)腫瘤的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素，可作為腦膠質(zhì)瘤分子分型的又一重要依據(jù)，成果刊登于PNAS。后續(xù)研究顯示，IDH基因的突變和TERT啟動(dòng)子的突變可對(duì)大約80%的膠質(zhì)瘤患者進(jìn)行分子分型，有助于臨床醫(yī)生制定更加合理的個(gè)體化治療方案。

美國(guó)杜克大學(xué)講席教授、泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)家閻海

基于此，2016年，閻海教授受世界衛(wèi)生組織邀請(qǐng)，參與編寫(xiě)新版《WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)》指南，引入IDH1/2等腦腫瘤分子分型標(biāo)準(zhǔn)，這是人類(lèi)歷史上第一次將分子分型納入腦腫瘤診斷金標(biāo)準(zhǔn)。隨后，泛生子又于2018年推出國(guó)內(nèi)唯一獲批適用于膠質(zhì)瘤的泛生子IDH1/TERT 基因檢測(cè)試劑盒，精確指導(dǎo)膠質(zhì)瘤患者病理分型，從而完成了科研成果的臨床轉(zhuǎn)化。

然而，仍有20%左右的膠質(zhì)瘤患者預(yù)后較差，并且沒(méi)有客觀的生物標(biāo)記物作為其分型判定依據(jù)?；诖吮尘埃?018年發(fā)表的最新研究中，閻海教授及其合作者首次通過(guò)全基因組測(cè)序繪制了該類(lèi)患者腫瘤基因的完整圖譜，并更新了膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的分子分型判斷標(biāo)準(zhǔn)。

專(zhuān)注癌癥基因組學(xué)臨床轉(zhuǎn)化

既是使命，也是必然。泛生子云集了以閻海教授為核心的、多學(xué)科互補(bǔ)的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，自創(chuàng)立之初始終專(zhuān)注于癌癥基因組學(xué)臨床轉(zhuǎn)化，目前在《Nature Genetics》等世界著名權(quán)威學(xué)術(shù)期刊發(fā)表研究成果10余篇，為接下來(lái)的轉(zhuǎn)化應(yīng)用帶來(lái)新的方向及希望。

以洞察基因奧秘和發(fā)展技術(shù)創(chuàng)新為著眼點(diǎn)，泛生子致力于從癌癥基因開(kāi)始尋根溯源，從分子水平揭示腫瘤產(chǎn)生的根源及其賴(lài)以發(fā)展的關(guān)鍵機(jī)制，通過(guò)臨床轉(zhuǎn)化為癌癥患者帶來(lái)希望。

以癌癥分子研究為槳，泛生子不斷加速技術(shù)落地，在基因大航海中相繼拋出臨床轉(zhuǎn)化的巨錨，尤其在市場(chǎng)中處于絕對(duì)優(yōu)勢(shì)地位的腦腫瘤領(lǐng)域，碩果豐富：如國(guó)際上首個(gè)專(zhuān)門(mén)針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤設(shè)計(jì)的、臨床信息全面的分子診斷產(chǎn)品，國(guó)內(nèi)首款腦腫瘤精準(zhǔn)診療專(zhuān)用panel（68基因panel）和國(guó)內(nèi)首個(gè)小兒髓母細(xì)胞瘤分子分型檢測(cè)產(chǎn)品等，可有的放矢的指導(dǎo)腦腫瘤精準(zhǔn)治療。2017年12月，泛生子首臺(tái)獲批上市的、行業(yè)領(lǐng)先的生物芯片閱讀儀GENETRON 3D（注冊(cè)號(hào)：渝械注準(zhǔn)20172400136），是對(duì)其在腫瘤液體活檢領(lǐng)域開(kāi)拓創(chuàng)新的重要認(rèn)可。2018年，泛生子推出國(guó)內(nèi)唯一獲批適用于膠質(zhì)瘤的泛生子IDH1/TERT基因檢測(cè)試劑盒，為膠質(zhì)瘤患者病理分型提供重要參考信息。

此外，泛生子針對(duì)不同癌種不同周期進(jìn)行定制的產(chǎn)品研發(fā)，內(nèi)容涉及腦癌、肝癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃癌、甲狀腺癌等泛癌種，尤其重點(diǎn)關(guān)注中國(guó)人群最多發(fā)的、特有的腫瘤類(lèi)型，期望幫助中國(guó)最廣大的患癌人群、高危人群等獲得化的治療方案。

定位清晰創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)

定位于癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療全周期，泛生子在創(chuàng)立以來(lái)的4年多里，已布局了多個(gè)癌種的分子檢測(cè)服務(wù)和產(chǎn)品，并處于行業(yè)頭部；公司已與300多家醫(yī)院建立了合作關(guān)系，同時(shí)與上下游企業(yè)聯(lián)動(dòng)，加速科研探索和技術(shù)創(chuàng)新；貼合中國(guó)市場(chǎng)的需求和特點(diǎn)，注重科技成果的快速轉(zhuǎn)化，并已使上萬(wàn)名腫瘤患者獲益。

“如今腫瘤防治的戰(zhàn)線正不斷前移，早診早治是根本之道。在癌癥早篩領(lǐng)域，泛生子將重點(diǎn)發(fā)力，針對(duì)大眾人群推出更有價(jià)值的檢測(cè)產(chǎn)品，在更早階段將癌癥‘扼殺’。”泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官王思振先生表示，“未來(lái)我們還將與下游藥企強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手，一方面在一些國(guó)際新藥進(jìn)入中國(guó)、應(yīng)用于臨床的過(guò)程中，進(jìn)行相關(guān)伴隨診斷，另一方面，依托不斷累積的基因大數(shù)據(jù)增強(qiáng)與中國(guó)本土創(chuàng)新藥企的合作，切實(shí)幫助更多患者獲益。”

泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官王思振

未來(lái)，泛生子將繼續(xù)進(jìn)行科研探索，并加強(qiáng)與臨床的無(wú)縫銜接，實(shí)現(xiàn)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)新突破，為臨床診療提供多樣化的、符合患者獨(dú)特需求的輔助手段和解決方案，引領(lǐng)癌癥個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展方向。

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