以百計(jì)的基因會(huì)影響一個(gè)人的身高，但大多數(shù)基因只會(huì)帶來(lái)難以察覺(jué)的差異——比如一毫米。然而，近日，通過(guò)對(duì)秘魯人的研究，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)“影響很大”的基因突變，該突變平均能使一個(gè)人的身高減少超過(guò)2厘米。
多年來(lái)，遺傳學(xué)家們一直在努力尋找與身高有關(guān)的基因。事實(shí)上，哈佛醫(yī)學(xué)院的博士后Samira Asgari和Soumya Raychaudhuri帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)最初是想知道一個(gè)人的DNA會(huì)如何影響結(jié)核病的嚴(yán)重程度。與流行病學(xué)家Megan Murray的團(tuán)隊(duì)一起，他們收集了4002名秘魯居民的遺傳信息以及包括身高在內(nèi)的其他數(shù)據(jù)（秘魯人是世界上最矮的人之一：男性平均身高為165厘米，女性平均身高約為153厘米）。
經(jīng)過(guò)分析，Asgari等發(fā)現(xiàn)了一種似乎能夠影響秘魯人身高的特殊基因變異。具體來(lái)說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)矮的秘魯人攜帶了一種叫做FBN1的基因的等位基因，該等位基因與FBN1通常的DNA序列在1個(gè)堿基上存在差別。也就是這一微小的差別改變了纖維蛋白-1（fibrillin-1，這種蛋白質(zhì)在結(jié)締組織中提供結(jié)構(gòu)支持）中的一個(gè)氨基酸。
研究稱，攜帶一個(gè)拷貝這種FBN1突變的人會(huì)比攜帶不同版本該基因的人（people with different versions of the gene）矮約2.2厘米，而攜帶2個(gè)拷貝這種FBN1突變的人則會(huì)矮4厘米以上。Asgari的研究小組估計(jì)，有5%的秘魯人攜帶了這種新發(fā)現(xiàn)的FBN1等位基因。
研究人員表示，先前被發(fā)現(xiàn)的700個(gè)左右與身高有關(guān)但影響較小的基因中的絕大多數(shù)結(jié)合起來(lái)僅能解釋秘魯人身高的約7%。而他們估計(jì)，只靠這一個(gè)新的等位基因就可以解釋另外的1%。
美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所的Elaine Ostrander認(rèn)為，現(xiàn)在還能找到新的與身高相關(guān)的基因是非常令人興奮的。這說(shuō)明了觀察獨(dú)立人群的價(jià)值。盡管目前為止，這種基因突變?cè)诿佤斨獠⒉粸槿怂?，但它提供了其他突變?nèi)绾斡绊懮砀叩木€索。
不過(guò)，英國(guó)Wellcome Sanger研究所的基因組學(xué)家Kousik Kundu則對(duì)這種基因突變的作用保持謹(jǐn)慎態(tài)度。他呼吁Asgari從她的秘魯研究對(duì)象中獲得更詳細(xì)的序列數(shù)據(jù)，并在那里研究更大的群體。
Asgari表示，她也希望能夠繼續(xù)研究其他矮的人群（比如在中東的一些群體），看看同樣的等位基因是否也在別處發(fā)揮了作用。
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