！FDA批準(zhǔn)23andMe直接面向消費(fèi)者的BRCA基因癌癥風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)產(chǎn)品

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2018-03-07

當(dāng)?shù)貢r(shí)間3月6日，美國(guó)FDA批準(zhǔn)了個(gè)人基因檢測(cè)公司23andMe的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)報(bào)告，用于檢測(cè)三種BRCA1和BRCA2基因突變。這些基因與女性乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，男性前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加有關(guān)。值得注意的是，這也是FDA批準(zhǔn)的首個(gè)直接面向消費(fèi)者的BRCA基因癌癥風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)產(chǎn)品。

23andMe首席執(zhí)行官兼聯(lián)合創(chuàng)始人Anne Wojcicki表示，“作為第一家直接面向消費(fèi)者的基因公司，在沒(méi)有處方的情況下，獲得FDA的授權(quán)來(lái)檢測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)，這對(duì)23andMe和消費(fèi)者來(lái)說(shuō)是一個(gè)重大的里程碑。”

她表示，對(duì)消費(fèi)者來(lái)說(shuō)，直接和負(fù)擔(dān)得起的獲取這些潛在的拯救生命的信息是很重要的。我們將繼續(xù)開(kāi)辟一條途徑，讓更多的人獲得健康信息，并促進(jìn)以消費(fèi)者為導(dǎo)向的、預(yù)防性的衛(wèi)生保健方法。

“這項(xiàng)測(cè)試為某些可能患乳腺癌，卵巢癌或前列腺癌的患者提供了信息，并且在DTC基因檢測(cè)的可用性方面向前邁進(jìn)了一步。” FDA 儀器和放射衛(wèi)生中心體外診斷與放射衛(wèi)生辦公室代理主任Donald St. Pierre在一份聲明中說(shuō)道。

同時(shí)，他也說(shuō)道，“但它也包含了很多警告信息。雖然在這個(gè)測(cè)試中檢測(cè)到BRCA突變確實(shí)表明風(fēng)險(xiǎn)增加，但只有一小部分美國(guó)人攜帶這三種突變中的一種，而大多數(shù)增加個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)的BRCA突變未被檢測(cè)到。這個(gè)檢測(cè)不應(yīng)該用來(lái)替代常規(guī)的癌癥篩查。”

大約2％的德系猶太女性婦女有3種BRCA1 / BRCA2遺傳性突變，但在其他種族人群中很少發(fā)生，大約只有0.1％的人發(fā)生這種突變。所有個(gè)體，無(wú)論其種族如何，都可能有在23andMe測(cè)試中未檢測(cè)到的其他BRCA1 / 2突變或與癌癥相關(guān)的突變。有超過(guò)1000種BRCA突變與乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，以及許多其他與癌癥相關(guān)的基因。

FDA補(bǔ)充說(shuō)，大多數(shù)癌癥病例都是由非遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素造成的，比如肥胖、吸煙和激素使用，患者應(yīng)該咨詢(xún)他們的醫(yī)療服務(wù)提供者，討論如何降低這些風(fēng)險(xiǎn)。 FDA表示：“這項(xiàng)檢測(cè)不能提供某個(gè)人罹患任何類(lèi)型癌癥的總體風(fēng)險(xiǎn)信息。如果個(gè)人在未咨詢(xún)醫(yī)師或遺傳咨詢(xún)師的情況下使用測(cè)試結(jié)果，那么該測(cè)試結(jié)果會(huì)帶來(lái)重大風(fēng)險(xiǎn)。”

FDA進(jìn)一步指出，消費(fèi)者和醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員不應(yīng)該使用23andMe的檢測(cè)結(jié)果來(lái)做出治療決定，包括抗激素治療和預(yù)防性切除乳房或卵巢，這些決定需要驗(yàn)證性檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)。

值得注意的是，為了批準(zhǔn)23andMe的BRCA檢測(cè)報(bào)告，F(xiàn)DA審查了該公司通過(guò)de novo premarket審查途徑提交的數(shù)據(jù)。這是一種針對(duì)新型中等風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)療設(shè)備進(jìn)行分類(lèi)和授權(quán)的上市前監(jiān)管途徑，其實(shí)質(zhì)上不等同于已經(jīng)合法銷(xiāo)售的設(shè)備。而且FDA還表示，發(fā)布了一些special controls，規(guī)定了該機(jī)構(gòu)對(duì)確保測(cè)試的準(zhǔn)確性，可重復(fù)性，臨床表現(xiàn)和標(biāo)簽的期望。

參考資料

FDA Authorizes 23andMe DTC Test Report for Three BRCA Mutations

23andMe Granted First FDA Authorization for Direct-to-Consumer Genetic Test on Cancer Risk

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