關于罕見病
世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)僅占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病或病變，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈謝氏病、漸凍癥……國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。
近一半的罕見病患者在出生時或者兒童期發(fā)病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。然而，只有約5%的罕見病有相應的治療藥物，超60%的患者甚至于無法得到明確診斷。
在中國，各類罕見病患者預估超1600萬，每年新增患者超20萬。目前，國內(nèi)大概上市了130種孤兒藥，只占國外同類藥物的三分之一。
2018主題：Research
國際罕見日宣傳海報（圖片來源：Rare Disease Day、CORD）
時間回溯至2008年，歐洲罕見病組織（EURODIS）將2月29日定義為“國際罕見病日” （Rare Disease Day），這一特殊日子每四年才有一次，寓意“罕見”。自此，每年二月的最后一天都成為了關注這一特殊群體的紀念日。
10年后，國際機構(gòu)、國家政府、地方組織……各方力量依然在為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗，越來越多的人開始了解、關注罕見病，孤兒藥市場也得以興起。
2018年的罕見日主題依然圍繞著“research”，重點強調(diào)罕見病患者在推進疾病診療中的作用：患者不僅僅是研究對象，也是研究的積極參與者（Patients are not only subjects but also proactive actors in research）。
罕見病患者的積極作用
對于罕見病患者來說，需要科研機構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)積極尋找致病機理、診療對策。反過來，科學家們同樣也需要患者。
1） 患者推動研究
罕見病患者最核心的需求永遠是“求醫(yī)問藥”，他們的出現(xiàn)能夠直接說服科學家、企業(yè)啟動或者資助罕見病的而研究。同時，他們可以參與臨床試驗的設計，以此確保治療方案的有效性和安全性。而且，患者也可通過公益等渠道為科研募集資金。
2） 患者組織研究
在中國，有患者直接參與建立的罕見病患者組織已超70家，這些群體可以建立相應的網(wǎng)絡體系，更好地發(fā)聲、附能，例如召及更多的病例或者患者數(shù)量，從而增加疾病診斷、治療的機會。借助于這些組織，包括政府、企業(yè)、公益等多發(fā)利益相關方可以化地聚集在一起。
3） 患者提供數(shù)據(jù)
患者可為研究人員提供開發(fā)診斷工具、治療藥物所需的數(shù)據(jù)，并了解疾病的發(fā)展細節(jié)，從而制定個性化的治療方案?；颊呖梢约尤霐?shù)據(jù)庫，并自行建立、維護注冊中心。
罕見病與我們息息相關
根據(jù)醫(yī)學文獻顯示，每個人平均攜帶5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見病的寶寶。雖然這種概率只有萬分之一，甚至于更低，但是對于患者而言，卻是百分之百。
事實上，罕見病并不“罕見”，全球約有3億人罹患該類疾病，可見于不同年齡階段、不同膚色的人群，有不同的表現(xiàn)形式及不同的嚴重程度。
只要有生命的傳承，這些小概率事件就有發(fā)生的可能。所以，關注、攻克這些疾病，就是關注全人類的健康和未來。
參考資料：
國際罕見病日官方網(wǎng)站
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