基因檢測可以預示常見疾病風險了！來自麻省理工學院、哈弗醫(yī)學院等機構的一個研究小組報告了一種新的基因組分析，可以識別出患嚴重常見病的高風險人群，包括冠心病、乳腺癌或2型糖尿病。
這些測試利用基因組中數(shù)百萬個地方的信息來確定五種疾病的風險，可以在癥狀出現(xiàn)之前就預示更有可能發(fā)展成潛在的致命疾病。雖然這項研究數(shù)據(jù)源自英國，但它表明，僅根據(jù)基因變異，美國就有高達2500萬人患冠狀動脈疾病的風險可能比正常人高出3倍以上。此外，還有數(shù)百萬人患其他疾病的風險也可能類似。基因組信息可以讓醫(yī)生將注意力特別集中在這些個體上，或能通過早期干預實現(xiàn)疾病的預防。
這項研究提出了一個重要的問題：如何在醫(yī)療系統(tǒng)中進一步完善和使用這種稱為多基因風險評分（polygenic risk scoring）的方法？同時，作者指出，這一份研究很大程度上是基于來自歐洲裔個人的信息，我們還需對其他族裔群體進行更大范圍的研究，以確保結果的準確性。這項研究發(fā)表在8月13日的《Nature Genetics》雜志上。
“我們早就知道，僅僅根據(jù)他們的總體遺傳變異就能知道一些高風險人群。”通訊作者、Broad Institute心血管疾病倡議主任兼哈佛醫(yī)學院醫(yī)學教授Sekar Kathiresan說， “現(xiàn)在，我們能夠使用基因組數(shù)據(jù)以有意義的方式來測量這種風險。從公共衛(wèi)生的角度來看，我們需要確定這些高危人群，以便我們能夠提供適當?shù)淖o理。”
具體研究
為了開發(fā)疾病風險評分算法，研究人員首先從大規(guī)模全基因組關聯(lián)研究中收集數(shù)據(jù)，以確定與冠狀動脈疾病、心房顫動、2型糖尿病、炎癥性腸病或乳腺癌相關的基因變異。對于每種疾病，他們應用一種計算算法將來自所有變異體的信息（其中大部分變異體單獨對風險的影響非常小）組合成一個單一的數(shù)字，即多基因風險評分。這個數(shù)字可以用來根據(jù)一個人的基因組預測他（她）的患病幾率。
為了驗證該算法，研究小組對來自英國生物銀行（UK Biobank）的40多萬人的數(shù)據(jù)進行了測試，該銀行是一個廣泛的數(shù)據(jù)庫，收集了來自英國血統(tǒng)參與者的基因組數(shù)據(jù)和醫(yī)學信息。
需要強調的是，根據(jù)Khera的說法，冠狀動脈疾病的多基因風險評分高的人不一定表現(xiàn)出其他疾病風險的警告信號(如高血壓或高膽固醇)。
他解釋說: “這些人的心臟病發(fā)作的風險是正常水平的幾倍，而這僅僅是由于多種基因變體的附加效應。一旦他們進入臨床實踐中，常規(guī)標準就無法判斷他們的風險值。只有對這些病例進行確認，我們才能更有效地進行篩查和治療，而新算法為我們提供了一種潛在的前進道路。”
準確預測
以冠狀動脈疾病的評分方法為例：該算法在基因組中搜索了660多萬個位置，以估計一個人患致命疾病的風險（這是美國最常見的心臟病類型，也是成人死亡的主要原因）。在英國生物銀行數(shù)據(jù)集中顯示，基于他們的遺傳變異，8%的人比其他人多出三倍多的可能性患上這種疾病。絕對來說，只有0.8%的多基因風險得分的人患有冠心病，而得分的人中， 11%患有冠心病。
乳腺癌是導致女性惡性腫瘤相關死亡的主要原因，多基因預測發(fā)現(xiàn)，與其他人相比，1.5%的英國生物庫人口患乳腺癌的風險是其他人的三倍多，而那些多基因風險得分的人風險高達5倍。從絕對數(shù)字來看，這意味著得分的人中，19%患有乳腺癌，而其余的人只有4%。研究人員隨后對2型糖尿病、房顫和炎癥性腸病的多基因風險評分也采用了類似的方法。
一些局限
為了開發(fā)其他常見疾病的多基因風險評分測試，研究小組指出，需要進行額外的研究來收集全基因組關聯(lián)數(shù)據(jù)，并通過參考生物庫來驗證評分。此外，目前的多基因風險計算主要來自對歐洲血統(tǒng)的人進行的遺傳研究，因此需要更多的研究來優(yōu)化其他種族群體的算法。
盡管如此，研究人員建議，現(xiàn)在是生物醫(yī)學界考慮將這種方法納入臨床護理的時候了。但在做到這一點之前，還需考慮多種因素，例如疾病是否有遺傳成分；對于普遍性疾病，建議將篩查納入常規(guī)臨床護理；提前了解一種疾病的遺傳風險有助于指導護理以抵消這種遺傳風險。
“歸根結底，這是一種新型的基因風險因子。我們設想將多基因風險評分作為一種方法來識別疾病的高或低風險人群，或許早在出生階段就可利用這些信息制定干預措施，如改變生活方式或治療方法預防疾?。粚τ谛呐K病，我預見每位患者在不久的將來都有機會知道他或她的多基因風險數(shù)，就像他們現(xiàn)在知道膽固醇數(shù)值一樣。” Kathiresan總結。
參考資料：
Researchers predict risk for common deadly diseases from millions of genetic variants
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